Quelle est vraiment mal avec tests génétiques personnels?
23andMe: Quelle est vraiment mal avec tests génétiques personnels
Un inconvénient majeur des tests génétiques proposés par la société Google soutenu par 23andMe n’est pas nécessairement leur exactitude, mais les informations limitées qu'ils utilisent pour évaluer le risque à vie d'une personne de maladies complexes, disent les experts.
Récemment, la Food and Drug Administration a envoyé une lettre à 23andMe dire l'entreprise de cesser la commercialisation de ses kits de tests ADN, parce que les kits nécessitent l’approbation de la FDA, dont la société n'a pas obtenu. La lettre souligne la nécessité de 23andMe pour prouver que leurs tests sont exacts.
" La FDA est préoccupé par les conséquences des résultats inexacts de l'appareil [Personal Genome Service] de la santé publique, le but principal de la conformité aux exigences réglementaires de la FDA est de veiller à ce que les tests fonctionnent," la lettre se lit, se référant au produit de tests génétiques de 23andMe.
Toutefois, selon un expert, la précision du test n’est pas le plus gros problème. Les méthodes d'essai de l'entreprise ont été trouvées pour répondre aux normes fédérales pour les tests de laboratoire, appelés cliniques Modifications de l'amélioration des laboratoires (CLIA), a déclaré Amy Sturm, un conseiller en génétique à l'Université Wexner Medical Center Ohio State.
Un plus grand problème est que les résultats fournissent "une vision très incomplète» du risque d'une personne pour une maladie donnée, Sturm dit.
Vue limitée
La société affirme que son kit de test ADN et d'analyse - qui ont été vendus aux États-Unis depuis plus de cinq ans, selon la FDA - peuvent dire aux gens si leurs gènes indiquent un risque accru de plus de 250 maladies et conditions.
Pour ce faire, le test identifie certains marqueurs génétiques ou polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), qui sont des taches simples dans l'ADN qui varient selon les personnes et ont été liés à des études de recherche aux maladies. Mais pour beaucoup de ces maladies, l'entreprise teste quelques marqueurs génétiques, alors qu'en réalité, de nombreux autres facteurs, y compris les marqueurs génétiques supplémentaires, susceptibles de contribuer au développement des maladies, Sturm dit.
Par exemple, pour évaluer le risque de cancer du sein, le test repose sur trois SNP au sein des gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2, et huit autres marqueurs (SNP) liés au cancer du sein.
«Le fait de la question est ... qui est juste comme une vue limitée de la génétique du cancer du sein», a déclaré Sturm. Les chercheurs soupçonnent que des centaines, voire des milliers de marqueurs génétiques de risque de cancer du sein de l'influence probable. Et même si les gens ne sont pas ces trois SNP, ils pourraient encore avoir une mutation génétique qui les met à risque de cancer du sein.
La société ne recueille pas aussi une histoire de famille, ou de prendre en compte les facteurs environnementaux qui peuvent contribuer au risque de maladie.
Par exemple, 23andMe fournit un rapport sur le risque d'une personne de diabète de type 2, mais la génétique contribue à seulement 26 pour cent du risque d'une personne, selon la compagnie. Le reste est dû à des facteurs environnementaux, tels que l’obésité, l’inactivité physique et des antécédents de maladie cardiaque, 23andMe dit. Et il y a encore des facteurs génétiques inconnus que le test ne peut pas prendre en compte.
"Il est juste un très petit aperçu de risque particulier de quiconque", a déclaré Barbara Bernhardt, un conseiller en génétique et professeur de médecine à l'Université de Pennsylvania School of Medicine.
Esquiver le médecin
Alors que 23andMe n'explique que ses tests ne prennent pas en compte tous les facteurs qui contribuent au risque de la maladie, qui ne sera pas nécessairement arrêter les gens d'obtenir une mauvaise idée, Sturm a dit.
Par exemple, il y a quelques années, Sturm a conseillé un homme qui avait des questions sur ses résultats 23andMe. L'homme était très préoccupé par son risque de cancer de l’œsophage, sur la base de ses résultats. Mais après avoir pris l'histoire de la famille de l'homme, Sturm a découvert l'homme devrait être plus préoccupés par les maladies du cœur, qui a couru dans sa famille, que le cancer de l' œsophage, Sturm dit. Et le risque accru de cancer de l’œsophage discuté dans le rapport 23andMe a été basé sur un marqueur génétique unique qui avait été étudié que dans une population chinoise, Sturm a dit. (L'homme était pas chinois, il était donc difficile de savoir si les résultats appliqués à lui, Sturm dit.)
Cette expérience de consultation met en lumière un autre problème majeur avec les tests génétiques directs aux consommateurs : Les consommateurs peuvent prendre sans passer par leurs fournisseurs de soins de santé, disent les experts.
«Le danger est juste, la plupart des gens ne pas l'arrière-plan éducatif pour comprendre [les essais] eux-mêmes, ce qui signifie que le résultat", a déclaré Sturm.
Bernhardt convenu. "Depuis le début, la principale préoccupation a été sur le potentiel de l'incompréhension des résultats, et le manque de ressources qui peuvent être disponibles pour les personnes pour aider à trier les résultats," dit-elle.
Si les résultats des gens montrent qu'ils sont à risque moyen pour une maladie, ils pourraient être trop rassurés par la constatation; et si les résultats montrent qu'ils sont à risque accru, ils peuvent demander des tests médicaux qu'ils n’ont pas besoin, Sturm dit. Par exemple, l'homme Sturm conseillé cessait de demander s'il avait besoin d'un test de dépistage du cancer de l'œsophage, quand il n'a pas besoin.
Cependant, 23andMe fait conseiller aux consommateurs de parler avec leur médecin si elles ont des préoccupations au sujet de leurs résultats, et propose également de connecter les gens avec des conseillers en génétique pour expliquer les résultats. Mais on ne sait pas combien de personnes profitent de ces services, Sturm dit.
En outre, les personnes qui prennent un test génétique par leurs médecins seraient probablement soumis à conseil pré-test pour discuter de ce que les résultats pourraient révéler, et si le patient serait prêt à faire face à de tels résultats. Les gens qui prennent le test 23andMe ne doivent faire l’objet conseil pré-test, même si les résultats pourraient montrer un risque génétique pour des affections telles que la maladie d’Alzheimer.
Dans le passé, 23andMe a dit que ses tests sont à des fins récréatives, mais "de nos perspectives, il a été assez clair que les données renvoyées aux personnes sont destinées à avoir des répercussions sur leur santé», a déclaré Bernhardt.
