Thérapie génique améliore la vision pour certains avec des maladies rares
Deux adultes avec une maladie rare qui entraîne une perte progressive de la vue ont leur vision améliorée après avoir été traité avec une nouvelle thérapie génique, selon les résultats préliminaires d'une nouvelle étude.
L'étude a porté sur six patients âgés de 35 à 63 avec choroideremia, une maladie héréditaire incurable qui provoque des problèmes de vision tôt dans la vie, et conduit finalement à la cécité. Les patients ont une mutation dans un gène appelé CHM, ce qui provoque des cellules sensibles à la lumière dans l'œil d'arrêter lentement travailler.
L'objectif derrière la nouvelle thérapie génique consiste à utiliser un virus en toute sécurité pour fournir une copie de travail du gène à la partie droite de l'œil pour empêcher les cellules de dégénérer.
La nouvelle étude a été un test précoce de la thérapie dans laquelle les chercheurs visent à réaliser le traitement sans causer de dommages à l'œil. (Les patients doivent avoir une chirurgie de l'œil de sorte que le virus peut être injecté sous la rétine à l'aide d'une aiguille fine).
Le résultat a montré que le traitement ne cause pas de dommage, et, en fait, l'amélioration de la vision dans un petit nombre de patients.
Six mois après le traitement, quatre patients ont récupéré l'acuité visuelle (clarté ou acuité visuelle) qu'ils avaient avant la chirurgie, et a développé une sensibilité accrue à la lumière. Et deux patients ont présenté une amélioration de la vision: Ils ont été en mesure de lire deux à quatre autres lignes sur un tableau de vue.
«Nous ne nous attendions pas à voir des améliorations spectaculaires de l'acuité visuelle," étude chercheur Robert MacLaren, du Laboratoire Nuffield d'ophtalmologie à l'Université d'Oxford au Royaume-Uni, a déclaré dans un communiqué. Il est encore trop tôt pour savoir si les améliorations vont durer, mais ils ont jusqu'à présent été maintenue aussi longtemps que deux ans, MacLaren dit.
L'étude est la première à tester la thérapie génique chez les patients avant qu'ils avaient subi un amincissement significatif des cellules rétiniennes, MacLaren dit.
"Nos résultats sont très prometteurs pour la thérapie génique pour prévenir la perte de la vue dans d’autres maladies rétiniennes telles que liées à l’âge de la dégénérescence maculaire », a déclaré MacLaren.
Les chercheurs étudient actuellement les effets de doses plus élevées de la thérapie génique pour savoir quel niveau est nécessaire pour arrêter la dégénérescence, MacLaren ajouté.
"Il est un très petit [étude], mais le concept est très prometteur», a déclaré le Dr Mark Fromer, un ophtalmologiste à l'hôpital Lenox Hill à New York, qui n'a pas participé à l'étude.
"Ces gènes qu'ils sont essentiellement injectables ont la capacité de fabriquer la protéine correcte" qui est indisponible chez les patients ayant des gènes défectueux, Fromer dit.
Bien que des études plus vastes soient nécessaires, "il est la bonne voie" pour tenter de corriger le problème chez les patients avant qu'ils ont connu une perte de vision, Fromer dit.
En ce qui concerne l'utilisation de la thérapie pour traiter d'autres types de perte de vision, Fromer a dit: «Il est un long chemin, mais il fait beaucoup de sens pour essayer de traiter la maladie avant qu'il ne soit causé aucun dommage."
