Diagnostic de l'histidinémie
Dans certains États des États-Unis (New York et Massachusetts, par exemple), le dépistage systématique de l'histidinémie chez les nouveau-nés a été réalisé à l'aide de tests sanguins ou d'urine. Cependant, le dépistage de l'histidinémie chez le nouveau-né a été interrompu. Un diagnostic d'histidinémie peut être posé sur la base de taux accrus d'histidine dans le sang ou l'urine.