Le syndrome de Roussy-Lévy,

Syndrome Lévy Roussy
Synonymes de syndrome Lévy Roussy
Charcot-Marie-Tooth (Variant)
-Marie-Tooth-Roussy de Charcot-Levy Disease
Héréditaire aréflexique Dystasia
Héréditaire Motor Neuropathie sensorielle
Héréditaire Motor Neuropathie sensorielle I
HMSN I
Discussion générale
Le syndrome de Roussy-Lévy, également connu sous le nom dystasia aréflexique héréditaire, est une maladie neuromusculaire génétique rare qui devient généralement apparente au cours de la petite enfance. Le trouble est caractérisé par une incoordination, un mauvais jugement des mouvements (ataxie sensorielle), et l'absence de réflexes (aréflexie) des jambes et, éventuellement, les mains; la faiblesse et de la dégénérescence (atrophie) des muscles des jambes; arcs anormalement élevés des pieds avec une augmentation extension des orteils (pied creux ou «clawfoot»); et des tremblements des mains. De nombreuses personnes concernées ont également une courbure anormale de l'avant vers l'arrière et sur les côtés de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). Chez les personnes atteintes du syndrome de Roussy-Lévy, il y a un échec de communication de certains signaux nerveux aux muscles des jambes inférieures (dénervation). Syndrome de Roussy-Lévy est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Roussy-Lévy sont similaires à d'autres neuropathies sensorielles motrices héréditaires en ce qu'il est une faiblesse et une atrophie des muscles de la jambe avec une certaine perte de sentiment. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des difficultés à marcher et un manque de réflexes et de déformation du pied ou des pieds (pieds creux). Roussy-Lévy diffère, cependant, d'autres neuropathies sensorielles motrices héréditaires en raison de l'apparition précoce de la maladie pendant l'enfance et son évolution lente et progressive. Roussy-Lévy a aussi comme l'une de ses caractéristiques un léger tremblement dans les mains.
Causes
Le syndrome de Roussy-Lévy est hérité par transmission génétique autosomique dominante. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les preuves scientifiques publiées en 1998 a indiqué que le syndrome Rousy Lévy semble être une forme de la maladie de Charcot-Marie Tooth parce qu'elle est causée par une duplication partielle du même gène qui provoque CMT (17p11.2). 
populations touchées
Le syndrome de Roussy-Lévy est une maladie rare qui affecte les deux sexes en nombre égal. Le début est au cours de la petite enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome de Roussy-Lévy. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique héréditaire. Elle est caractérisée par une faiblesse et une atrophie des jambes et de la disparition du bouclier gras entourant les nerfs. Le symptôme initial le plus incapacitante est «pied tombant». Le trouble a une progression graduelle commençant habituellement dans la moyenne enfance jusqu'à l'âge de 30. Les symptômes de la CMT peut arrêter spontanément ou il peut continuer à progresser lentement. Les patients peuvent rester actives pendant des années. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Charcot-Marie-Tooth" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Dejerine-Sottas est un trouble neurologique héréditaire qui affecte progressivement la mobilité. Elle tend à commencer soudainement, généralement entre dix et trente ans. Les picotements, fourmillements ou des sensations de brûlure sont généralement les premiers symptômes. Faiblesse est généralement d'abord remarqué dans les muscles du dos des jambes. Ceci se propage ensuite vers les muscles de la jambe avant. La douleur, la perte de sensibilité à la chaleur, absence de réflexes et une atrophie des muscles des jambes sont d'autres symptômes de la maladie de Dejerine-Sottas. 
 La neuropathie héréditaire sensorielle radiculaire est une maladie héréditaire dominante caractérisée d'abord par la douleur et la perte de sensation de chaleur dans les pieds et le bas des jambes. Plus tard, le patient peut avoir des crises de douleurs aiguës dans tout le corps et de la faiblesse dans les jambes ainsi que les ulcères des pieds. Le  syndrome de Refsum est une maladie héréditaire récessive rare du métabolisme des graisses qui se caractérise par une neuropathie périphérique, la coordination musculaire altérée (ataxie), des problèmes oculaires, la surdité, et des os et de la peau des changements. Elle est associée à une accumulation marquée de l'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. Le trouble peut être dû à l'absence d'une hydroxylase d'acide phytanique, une enzyme nécessaire pour le métabolisme de l'acide phytanique.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome de Refsum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’ataxie de Friedreich est un syndrome héréditaire caractérisée par une dégénérescence lente de la moelle épinière et le cerveau. Un dysfonctionnement du système nerveux central affecte la coordination des muscles dans les membres. La parole peut être affectée et engourdissement ou faiblesse des bras et des jambes se développe. Ce syndrome est le plus commun des différentes formes d'ataxie héréditaire et commence habituellement dans l'enfance ou à l'adolescence. Elle produit une démarche instable, chancelant et titubant ou tremblante en position debout ou en marchant. Dans le temps des tremblements peuvent survenir dans les mains ou les bras. 
thérapies standard
Le traitement du syndrome de Roussy-Lévy peut inclure l'utilisation d'accolades pour la déformation du pied ou de la chirurgie orthopédique sur les pieds pour corriger le déséquilibre des muscles concernés. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.