Quelle est la maladie polykystique des reins?
La polykystose rénale (PKD) est une maladie du rein héréditaire. Il provoque des kystes remplis de liquide pour former dans les reins. PKD peut altérer la fonction rénale et entraîner une insuffisance rénale.
Selon l'Université de Chicago médecine (UCM), PKD est la quatrième cause de l'insuffisance rénale. Environ la moitié des patients atteints de PKD développent également des kystes du foie ( UCM , 2012).
Quelles sont les causes de la maladie polykystique des reins?
PKD est généralement héréditaire. Moins fréquemment, il développe chez les patients qui ont d'autres problèmes rénaux graves.
Il existe trois types de PKD.
PKD autosomique dominante (PKD)
Selon l'UCM, ADPKD représente environ 90 pour cent des cas PKD. Si un parent a la maladie, le risque de transmettre le bas pour leur enfant est de 50 pour cent ( UCM , 2012). ADPKD est parfois appelée PKD adultes. Les symptômes apparaissent habituellement plus tard dans la vie, entre les âges de 30 et 40. Cependant, les symptômes peuvent commencer dans l'enfance.
PKD autosomique récessive (ARPKD)
ARPKD est beaucoup moins fréquente qu’ADPKD. Il est également hérité.Toutefois, les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie. Les personnes atteintes de ARPKD ne auront pas de symptômes, sauf se ils ont deux copies d'un gène de la maladie.
Il existe quatre types d’ARPKD:
· forme périnatale (le trouble est présente à la naissance)
· forme néonatale (le désordre se produit dans le premier mois de la vie)
· forme infantile (le désordre se produit lorsque l'enfant est âgé de 3 à 6 mois)
· forme juvénile (le désordre se produit après que l'enfant est âgé de 1 an)
Acquis rein kystique Maladie (ACKD)
ACKD n’est pas héréditaire. Il se développe habituellement chez les patients qui ont déjà d'autres problèmes rénaux. Elle est plus fréquente chez ceux qui ont une insuffisance rénale ou sont en dialyse.
ACKD se produit habituellement plus tard dans la vie.
Quels sont les symptômes de la maladie polykystique des reins?
Les principaux symptômes de PKD comprennent:
· douleur ou sensibilité dans l'abdomen
· sang dans l'urine
· mictions fréquentes
· douleurs dans les côtés
· infection des voies urinaires (UTI)
· calculs rénaux
D'autres symptômes incluent:
· la douleur ou de lourdeur dans le dos
· peau qui meurtrit facilement
· couleur pâle de la peau
· fatigue
· douleurs articulaires
· anomalies des ongles
Certains troubles qui sont associés à PKD comprennent:
· anévrismes de l'aorte ou du cerveau (zones fragilisées dans les parois des artères)
· kystes dans le foie, le pancréas et les testicules
· diverticules (sachets ou poches dans la paroi du côlon)
· cataractes ou la cécité
· une maladie du foie
· prolapsus valvulaire mitral
Les enfants atteints de PKD autosomique récessive peuvent avoir des symptômes tels que:
· hypertension
· infection des voies urinaires (UTI)
· mictions fréquentes
Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d'autres troubles. Il est important de consulter un médecin pour un enfant à éprouver les symptômes énumérés ci-dessus.
Comment la maladie polykystique des reins est diagnostiquée?
PKD est une maladie héréditaire. Par conséquent, votre fournisseur de soins de santé sera probablement revoir votre histoire familiale. Ils peuvent d'abord commander:
· une numération formule sanguine (NFS) à la recherche de l'anémie ou des signes d'infection
· une analyse d'urine à la recherche de sang et / ou de la protéine
Votre fournisseur de soins de santé peut utiliser des tests d'imagerie à regarder pour les kystes du rein, le foie et d'autres organes. Les examens d’imagerie utilisée pour diagnostiquer PKD comprennent:
· échographie abdominale: l'étude la plus utile, non-invasive utilisant des ondes sonores à rechercher kystes
· tomodensitométrie abdominale: peut détecter des petits kystes dans les reins ; utilise les rayons X pour construire une section de votre abdomen
· IRM abdominale: utilise des aimants puissants à l'image de votre corps à visualiser la structure du rein et de chercher des kystes
· échographie abdominale: utilise des ondes sonores pour voir l'intérieur de votre corps
· pyelogram intraveineuse (IVP): utilise un colorant pour rendre vos vaisseaux sanguins apparaissent plus clairement sur une radiographie
Une angiographie cérébrale peut être ordonnée pour les patients atteints de PKD qui ont une incidence plus élevée des anévrismes cérébraux
Quel est le traitement pour la maladie polykystique des reins?
Le but du traitement est PKD pour gérer les symptômes. Contrôle de l'hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement. Le traitement peut comprendre:
· médicaments contre la douleur
· médicaments pour la tension artérielle
· antibiotiques (pour traiter UTI)
· une faible teneur en sodium (sel) alimentation
· diurétiques (pour aider à éliminer l'excès de liquide)
· la chirurgie (pour drainer les kystes et les aider à soulager l'inconfort)
Avec avancée PKD, la dialyse et la transplantation rénale peut être nécessaire. L'un ou les deux reins peut avoir besoin d'être enlevé.
Quelles sont les complications de la maladie polykystique des reins?
PKD est associée à de nombreuses complications. Ceux-ci comprennent:
· anémie (insuffisance de globules rouges dans le sang)
· saignement ou éclatement de kystes
· hypertension
· kystes sur l'insuffisance hépatique et / ou du foie
· calculs rénaux
· infections récurrentes des voies urinaires (IVU)
· les maladies cardiovasculaires
· anévrismes cérébraux
Quelles sont les perspectives pour les patients atteints de la maladie polykystique des reins?
Dans la plupart des gens, PKD se détériore lentement au fil du temps. Elle peut conduire à une maladie du foie. Finalement, la maladie aboutit à une insuffisance rénale.
Soins médicaux appropriés peut soulager les symptômes PKD pendant des années. Si vous n’avez pas d'autres problèmes médicaux, vous pouvez être un bon candidat pour une greffe de rein.
Parlez-en à un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de la PKD et que vous prévoyez d'avoir des enfants.
