Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs?
Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central; c’est un trouble neurodégénératif. Tay-Sachs affecte le plus souvent les nourrissons. Chez les nourrissons, c’est une maladie progressive qui est malheureusement toujours mortelle. Rarement, Tay-Sachs peut se produire chez les adolescents et les adultes, provoquant des symptômes moins sévères.
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Quelles sont les causes de Tay-Sachs?
Un gène défectueux sur le chromosome 15 provoque la maladie de Tay-Sachs. Ce gène défectueux provoque le corps de ne pas faire une protéine appelée hexosaminidase A. Sans cette protéine, des produits chimiques appelés gangliosides s’accumulent dans les cellules nerveuses dans le cerveau, en détruisant les cellules du cerveau.
La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu'il est passé par les familles. Un individu doit recevoir deux copies du gène défectueux et un de chaque parent à devenir touchée. Si un seul parent descend le gène défectueux, l'enfant devient un transporteur. Il ou elle ne sera pas affectée, mais peut transmettre la maladie vers le bas pour ses propres enfants.
Quels sont les facteurs de risque pour la maladie de Tay-Sachs?
La maladie est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes. Ce sont des gens dont les familles viennent de redescendre les communautés juives d'Europe centrale ou. Selon le Dr Michael Kaback, chef de génétique médicale à l'UC San Diego, environ une personne sur 30 personnes dans la population juive ashkénaze américaine est un transporteur de Tay-Sachs. ( Kaback, 1999 )
Il n'y a pas moyen de prévenir la maladie, mais vous pouvez faire un test génétique pour voir si vous êtes un transporteur ou si votre fœtus a la maladie. Si vous ou votre conjoint est un transporteur, les tests génétiques peuvent vous aider à prendre une décision quant à savoir si ou non d'avoir des enfants.
Quels sont les symptômes de Tay-Sachs?
Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs Infantile
Les nourrissons les plus touchés ont des lésions nerveuses à partir in utero, avec des symptômes apparaissant à 12 semaines à 24 semaines de gestation. La progression est rapide et l'enfant sera généralement passer par quatre ou cinq ans.
Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs chez les nourrissons comprennent:
• surdité
• cécité
• diminution du tonus musculaire
• augmentation de la réponse de sursaut
• paralysie ou la perte de la fonction musculaire
• saisies
• développement mental et social retardé
• croissance lente
• tache rouge sur la macula (zone de forme ovale près du centre de la rétine de l'œil)
Les symptômes d'urgence
Si votre enfant a une saisie ou a de la difficulté à respirer, aller à la salle d'urgence ou appeler le 911 immédiatement.
Les symptômes d'autres formes de Tay-Sachs
Il y a aussi juvénile à début tardif, chronique, et les formes adultes de la maladie, qui sont beaucoup plus rares.
Les personnes atteintes de la forme juvénile de Tay-Sachs affichent généralement des symptômes entre les âges de 2 et 10 et passent habituellement loin âge de 15 ans.
Ceux qui ont la forme chronique de la maladie de Tay-Sachs développer des symptômes à l'âge de 10, mais la maladie progresse lentement. Les symptômes peuvent inclure des difficultés d'élocution, des crampes musculaires et des tremblements. L'espérance de vie varie en fonction de cette forme de la maladie, et certaines personnes ont une durée de vie normale.
Adulte Tay-Sachs est la forme la plus bénigne. Les symptômes apparaissent pendant l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes concernées ont généralement une faiblesse musculaire, troubles de l'élocution, une démarche instable, problèmes de mémoire, et des tremblements. La sévérité des symptômes et l'espérance de vie varie.
Comment Tay-Sachs est diagnostiquée?
Les tests prénataux, comme prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse, peuvent diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs. Les tests génétiques se fait généralement quand un ou deux membres d'un couple sont porteurs de la maladie.
CVS est effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse et consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta par le vagin ou l'abdomen. L'amniocentèse est effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse et consiste à extraire un échantillon du fluide qui entoure le fœtus en utilisant une aiguille à travers l'abdomen.
Si un enfant présente des symptômes de maladie de Tay-Sachs, un médecin peut effectuer un examen physique et de recueillir une histoire de famille. Enzyme analyse peut être effectuée sur le sang ou les tissus des échantillons de l'enfant, et un examen des yeux peut révéler une tache rouge sur son macula.
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Comment Tay-Sachs est traitée?
Il n’existe aucun remède pour Tay-Sachs. Le traitement consiste généralement de maintenir le patient à l'aise. Ceci est appelé «soins palliatifs». Les soins palliatifs peuvent inclure des médicaments pour la douleur ou pour contrôler les convulsions, la thérapie physique, tubes d'alimentation et de soins respiratoires de réduire accumulation de mucus dans les poumons.
Le soutien affectif de la famille est également important. La recherche de groupes de soutien peut vous aider à composer. Prendre soin d'un enfant malade est émotionnellement difficile et parler avec d'autres familles de lutte contre la même maladie peut être réconfortant.
