Il existe trois formes de bêta-thalassémie qui varient en gravité et l'apparition des symptômes et ceux-ci sont décrits ci-dessous:
Thalassémie majeure
Les individus atteints de thalassémie majeure symptômes se développent habituellement dans les deux premières années de vie. Ces enfants risquent de ne pas prospérer et ont souvent des difficultés à se nourrir, se fatiguent facilement et souffrent d'anémie sévère.
Les nourrissons peuvent également souffrir de la diarrhée, de l'irritabilité, des épisodes récurrents de fièvre, et d'autres problèmes intestinaux. Ces enfants ont du mal à prendre du poids et de plus en plus au rythme prévu pour leur âge. D'autres complications incluent agrandies rate, le cœur et le foie et les os déformés.
Dans de nombreux cas, les symptômes sont assez graves pour justifier la transfusion sanguine régulière pour reconstituer le sang avec des globules rouges sains de sang. Cependant, ces transfusions régulières peuvent conduire à une accumulation de fer dans le sang qui peut endommager le cœur, le foie et le système endocrinien et la thérapie de chélation peut être nécessaire pour éliminer ce fer de l'organisme.
Beta thalassémie intermédiaire
Les symptômes de la thalassémie intermédiaire sont plus doux que ceux de la thalassémie majeure et manifeste souvent tard dans la vie. Ces personnes peuvent avoir anémie légère à modérée et de croissance anomalies. Souvent, les patients ne nécessitent pas de transfusions quand ils sont jeunes, mais peuvent avoir besoin de les lancer quand ils sont plus âgés.
Beta thalassémie mineure
Cette forme de thalassémie donne généralement lieu à des symptômes bénins, mais les patients ne nécessitent pas de transfusion sanguine. Bien que cette condition ne soit pas la vie en danger, la qualité de vie peut être affectée par une anémie légère à modérée. Cette forme de la maladie est aussi appelée bêta thalassémie.
Diagnostic
Bêta-thalassémie est diagnostiquée sur la base de divers tests différents qui comprennent:
Les analyses de sang
En cas de bêta-thalassémie, les globules rouges apparaissent petite (microcytaire) et pâle (hypochrome), par rapport à ceux observés sur des frottis sanguins normaux. Les globules rouges peuvent également être nucléés, une indication que ce sont des formes immatures (aussi connu comme érythroblastes).
Dans la thalassémie majeure, le taux d'hémoglobine (Hb) est habituellement inférieur à 7 g / dl; le volume corpuscolar moyen (VGM) à moins de 70 fl et la moyenne corpuscolar Hb (MCH) est de plus de 20 p.
Dans la thalassémie intermédiaire, le taux d'hémoglobine est comprise entre 7 et 10 g / dl; MCV entre 50 et 80 fl et MCH entre 16 et 24 p.
Thalassémie mineure est caractérisée par une MCV réduite et MCH et un niveau d'hémoglobine A2 augmenté.
Analyse génétique moléculaire
L’analyse de l'ADN peut être effectuée pour vérifier les mutations dans les gènes qui codent pour les chaînes de globine bêta trouvée dans l'hémoglobine. Le test est généralement pas effectué régulièrement, mais peut être effectuée dans les cas où un médecin soupçonne la condition basée sur les signes et symptômes tels que l'anémie, l'essoufflement et les résultats des tests sanguins. L’analyse de l'ADN peut aider à diagnostiquer l'état ainsi que la détermination du statut de porteuse dans d'autres membres de la famille.
Complications
Certaines des complications associées à la bêta-thalassémie (en particulier la thalassémie majeure) comprennent:
• L'élargissement de la rate augmente le risque de blessures et de rupture de l'organe qui peut être mortelle. Une hypertrophie de la rate appuie aussi contre d'autres organes vitaux, dans ce cas, il faudra peut-être retiré dans une procédure appelée une splénectomie. Depuis la rate joue un rôle important dans la lutte contre l'infection, une splénectomie peut entraîner un risque accru d'infection.
• complications hépatiques comprennent l'hépatite, hépatomégalie ou de la cicatrisation du foie (cirrhose).
• La moelle osseuse et des déformations osseuses touchées augmentent le risque de douleurs articulaires, l'ostéoporose et la susceptibilité à la rupture.
• Parmi les autres complications de l'hypertension pulmonaire (pression artérielle élevée dans les vaisseaux sanguins des poumons), les complications thromboemboliques et de septicémie après splénectomie.
• La transfusion sanguine est également associée à des complications. Transfusions régulières peuvent augmenter le risque de surcharge en fer qui peut conduire à des complications telles que:
• La surcharge en fer peut perturber le système endocrinien et l'équilibre des hormones, ce qui peut entraîner un hypogonadisme (faible fonctionnement de l'appareil génital et les organes reproducteurs), l'infertilité, l'hypothyroïdie et le diabète - hormonal perturbations. La sécrétion de l'hormone de croissance peut également être altérée et retarder la croissance.
• Des dommages au foie et la fibrose
• lésions cardiaques et la maladie
