La bêta-thalassémie (β-thalassémie) est une forme de thalassémie due à des mutations dans le gène HBB sur le chromosome 11, héritées de façon autosomique récessive.
La sévérité de la maladie dépend de la nature de la mutation.
• Les mutations sont caractérisées comme (β o) si elles empêchent toute formation de chaînes β.
• Les mutations sont caractérisées en tant que (β +) si elles permettent une certaine formation de la chaîne β de se produire.
• Allèles sans une mutation qui réduit la fonction sont caractérisés comme (β). (On notera que le "+" dans β + β est relatif à o, β non).
Dans les deux cas il existe un excès relatif de chaînes α, mais ceux-ci ne forment pas des tétramères: au contraire, ils se lient aux membranes de globules rouges, la production d'endommagement de la membrane, et à des concentrations élevées, ils forment des agrégats toxiques.
Types bêta-thalassémie
Le bêta-thalassémie est un trouble héréditaire du sang qui affecte l'hémoglobine dans les globules rouges. La condition est provoquée par une anomalie dans la production de la chaîne bêta de l'hémoglobine trouvée dans globine. Il en résulte que l'hémoglobine a une capacité réduite à transporter l'oxygène à travers le corps, ce qui peut conduire à des symptômes de l'anémie.
Statistiques de bêta-thalassémie
Au Royaume-Uni, la majorité des cas de bêta-thalassémie se produire chez les individus de la Méditerranée, du Moyen-Orient et l'origine notamment d'Asie du Sud, avec 80% des bébés avec la condition née de parents d'origine indienne, bangladaise et pakistanaise.
Globalement, il y a 80 à 90 millions de personnes (1,5% de la population totale) qui sont porteurs de la bêta-thalassémie et 60.000 enfants symptomatiques nés chaque année.
Types de bêta-thalassémie
Il existe plusieurs sous-catégories de la bêta-thalassémie. Ceux-ci comprennent:
• Bêta-thalassémie majeure
• Beta thalassémie intermédiaire
• Beta thalassémie mineure
Deux gènes sont impliqués dans codant pour la bêta-globine, avec un gène hérité de chaque parent. Bêta-thalassémie est causée par des mutations dans ces gènes.
Si l'un des gènes hérités est muté, les symptômes sont bénins et cette forme de la maladie est appelée bêta-thalassémie mineure. Si les deux gènes hérités sont mutés, des symptômes modérés à sévères vont se développer.
La forme la plus grave de la maladie est appelée thalassémie majeure. Les personnes atteintes de cette condition devront avoir des transfusions sanguines pour leur vie entière. Toutefois, l'héritage de deux gènes défectueux peut aussi conduire à une forme bénigne de la maladie, ce qui est dénommé bêta thalassémie intermédiaire.
Bêta-thalassémie majeure
Les personnes souffrant d'un bêta-thalassémie majeur symptôme se développent habituellement dans les deux premières années de vie. Le nourrisson peut échouer à prospérer et a souvent de la difficulté d'alimentation, les pneus facilement et souffre d'anémie sévère. L'enfant peut également souffrir de la diarrhée, de l'irritabilité, des épisodes récurrents de fièvre, et d'autres problèmes intestinaux. Ces enfants ont du mal à prendre du poids et de plus en plus au rythme prévu pour leur âge. D'autres complications incluent agrandies rate, le cœur et le foie et les os déformés.
Dans de nombreux cas, des transfusions sanguines régulières sont nécessaires pour reconstituer le sang avec des globules rouges de sang en bonne santé. Cependant, ces transfusions régulières peuvent conduire à une accumulation de fer dans le sang qui peut endommager le cœur, le foie et le système endocrinien et la thérapie de chélation peut être nécessaire pour éliminer ce fer de l'organisme.
Beta thalassémie intermédiaire
Les symptômes de la thalassémie intermédiaire sont plus doux que ceux de la thalassémie majeure et manifeste souvent tard dans la vie. Ces personnes peuvent avoir l'anémie et de la croissance de légères anomalies à modérée. Souvent, les patients ne nécessitent pas de transfusions quand ils sont jeunes, mais peuvent avoir besoin de les lancer quand ils sont plus âgés.
Beta thalassémie mineure
Cette forme de thalassémie donne généralement lieu à des symptômes bénins, mais les patients ne nécessitent pas de transfusion sanguine. Bien que cette condition ne sont pas la vie en danger, la qualité de vie peut être affectée par une anémie légère à modérée. Cette forme de la maladie est aussi appelée bêta thalassémie.
Sickel-bêta-thalassémie
Parfois, les individus héritent d'un gène de la bêta-thalassémie d'un parent ainsi que d'un gène de l'hémoglobine faucille (hémoglobine S) de l'autre parent. Ceci est appelé la faucille-bêta-thalassémie et peut présenter des symptômes similaires à la drépanocytose comme la douleur, la fatigue, une hypertrophie de la rate et de la vulnérabilité aux infections.
