La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte la production et l'écoulement de mucus dans les poumons et le système digestif, les parties du corps qui deviennent alors obstruées par un mucus épais et collant.
Symptômes
Les symptômes commencent tôt dans la vie, souvent avant que l'enfant atteigne l'âge de 1 an. Les symptômes qui se manifestent généralement comprennent:
• À long terme, une toux persistante
• Les infections récurrentes de la poitrine et du poumon
• Faible prise de poids
• La sueur de l'enfant peut être exceptionnellement salée
Cause
La fibrose kystique est causée par une mutation dans le gène qui code pour une protéine appelée le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Cette protéine est responsable de la régulation du transport des ions sodium et chlorure dans et hors des cellules. Les résultats de mutation dans la production d'une protéine CFTR anormale qui permet trop de sel et pas assez d'eau dans les cellules. Cela provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les tubes et les passages des poumons et des voies respiratoires qui conduit à des symptômes de la maladie.
Un dans chaque 2.500 bébés nés au Royaume-Uni sont nés avec cette condition et à l'heure actuelle plus de 9000 personnes au Royaume-Uni vivent avec la fibrose kystique. Aux États-Unis, environ 30.000 personnes vivent avec cette maladie. La fibrose kystique est plus fréquente chez les individus blancs d'origine européenne et nord Caucasiens sont à un plus grand risque que les Afro-Américains et les Américains d'origine asiatique. Latinos et les Amérindiens, en particulier le Pueblo et Zuni sont aussi à risque de développer la fibrose kystique.
Dépistage
Tous les nouveau-nés sont testés pour la fibrose kystique. Une petite quantité de sang du bébé est tirée de leur talon et transféré à une carte spéciale qui est envoyé à un laboratoire pour analyse
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la fibrose kystique et le traitement vise à soulager les symptômes et en faisant la condition plus facile à vivre. Le traitement peut également empêcher ou de minimiser les dommages à long terme qui peut être causée par des infections et d'autres complications. Par exemple, des bronchodilatateurs sont utilisés pour aider à élargir les voies respiratoires des poumons et de la facilité à respirer, alors que les antibiotiques sont utilisés pour lutter contre l'infection. Un des éléments importants du traitement est la réalisation d'exercices qui peuvent aider à éliminer le mucus des voies respiratoires et des poumons.
Dans les années précédentes, les enfants mouraient souvent de fibrose kystique avant d'avoir atteint l'âge adulte. Cependant, les progrès des traitements ont fait que plus de la moitié des personnes atteintes vivent maintenant dans leur 40s.
Causes de la fibrose kystique
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte la production et l'écoulement de mucus dans les poumons et le système digestif. En conséquence, les voies de passage dans ces domaines sont bouchés avec un mucus épais et collant.
La condition est provoquée par une anomalie dans un canal de protéine qui régule le mouvement de sodium et de chlorure dans et hors des cellules. Cette protéine est appelée le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR entraîne la formation d'une protéine qui permet trop de sel et pas assez d'eau dans les cellules. Cela conduit à une accumulation de mucus épais et collant dans les tubes et les passages des poumons et les voies respiratoires, qui sont endommagés, infectée et enflammée.
Motif de l'héritage de la mutation CFTR
Tous les gènes sont présents en paires dans le corps, avec une copie présent sur chaque chromosome. Les humains ont 23 paires de chromosomes, avec 23 chromosomes hérités de la mère et 23 du père.
Pour la fibrose kystique à développer, l'enfant doit hériter d'une copie défectueuse du gène CFTR de ses deux parents. Héritant d'un gène avec la mutation rend une personne un transporteur, qui peut produire des descendants atteints si leur partenaire est aussi un transporteur.
Au Royaume-Uni, 1 personne sur 25 est porteuse du gène défectueux de la fibrose kystique et aux Etats-Unis d'Amérique, près de 12 millions de personnes sont porteuses.Les transporteurs sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme de la maladie de la maladie.
Si deux porteurs du gène défectueux produisent un bébé ensemble, il y a une chance sur quatre que l'enfant ne sera pas hériter soit des gènes défectueux, mais aussi une chance sur quatre, ils hériteront la fois des gènes mutés et développer fibrose kystique. Il y a une chance sur deux que l'enfant hérite d'un gène défectueux et sera porteuse
