La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte la production et l'écoulement de mucus dans les poumons et le système digestif. En conséquence, les voies de passage dans ces domaines sont bouchés avec un mucus épais et collant.
La condition est provoquée par une anomalie dans un canal de protéine qui régule le mouvement de sodium et de chlorure dans et hors des cellules. Cette protéine est appelée le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR entraîne la formation d'une protéine qui permet trop de sel et pas assez d'eau dans les cellules. Cela conduit à une accumulation de mucus épais et collant dans les tubes et les passages des poumons et les voies respiratoires, qui sont endommagés, infectée et enflammée.
Motif de l'héritage de la mutation CFTR
Tous les gènes sont présents en paires dans le corps, avec une copie présent sur chaque chromosome. Les humains ont 23 paires de chromosomes, avec 23 chromosomes hérités de la mère et 23 du père.
Pour la fibrose kystique à développer, l'enfant doit hériter d'une copie défectueuse du gène CFTR de ses deux parents. Héritant d'un gène avec la mutation rend une personne un transporteur, qui peut produire des descendants atteints si leur partenaire est aussi un transporteur.
Au Royaume-Uni, 1 personne sur 25 est porteuse du gène défectueux de la fibrose kystique et aux Etats-Unis d'Amérique, près de 12 millions de personnes sont porteuses.Les transporteurs sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme de la maladie de la maladie.
Si deux porteurs du gène défectueux produisent un bébé ensemble, il y a une chance sur quatre que l'enfant ne sera pas hériter soit des gènes défectueux, mais aussi une chance sur quatre, ils hériteront la fois des gènes mutés et développer fibrose kystique. Il y a une chance sur deux que l'enfant hérite d'un gène défectueux et sera porteuse
