La fibrose kystique est souvent diagnostiquée à la naissance, à travers le dépistage systématique des nouveau-nés. La maladie peut aussi être suspectée très tôt dans l'enfance en raison de symptômes cliniques comme une toux persistante, des infections pulmonaires récurrentes et de la sueur trop salé.
Le dépistage néonatal de la fibrose kystique
Tous les nouveau-nés sont testés pour la fibrose kystique. Une petite quantité de sang du bébé est tracé à partir du talon de l'enfant et transféré à une carte spéciale qui est envoyé à un laboratoire pour être analysé. Ce sang est testé pour les niveaux de trypsinogène immunoréactive. Ceci est un précurseur de l'enzyme pancréatique qui est élevé dans le sang des bébés atteints de fibrose kystique à cause de canaux pancréatiques bloqués à défaut de drainer de manière adéquate.
Si la fibrose kystique est suspectée, des tests génétiques sont effectués pour rechercher la mutation qui cause cette maladie. La mutation se produit dans le gène qui code pour une protéine appelée le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).
Test de la sueur de diagnostic
Un autre test utilisé pour vérifier la fibrose kystique est le test de la sueur, qui mesure la quantité de chlorure présente dans la sueur d'un patient. Pour la collecte de la sueur, un produit chimique qui provoque la transpiration est placé sur une petite surface du bras ou de la jambe et une électrode est placée sur la zone. Un faible courant électrique est ensuite appliqué, ce qui provoque la transpiration et un léger picotement, sensation de chaleur. Après cinq minutes, on arrête le courant et l'électrode retirée. La sueur est recueillie sur un morceau de papier ou de la gaze filtre et envoyé pour analyse. Des niveaux élevés de chlorure dans la sueur indique la fibrose kystique.
Radiographies de la poitrine peuvent être effectués pour voir les poumons et évalue les dommages causés par des infections récurrentes et des muqueux blocages. Une tomodensitométrie fournit une image plus détaillée de l'étendue des dommages aux poumons. Des tests de fonction et expectorations pulmonaires peuvent également être effectuées.
Le dépistage prénatal
Le diagnostic peut également être faite avant un bébé est né, en utilisant le dépistage prénatal. Cela peut être réalisé par l'intermédiaire d'une amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Pour amniocentèse, une aiguille est insérée dans l'abdomen et à passer à travers l'intérieur de l'utérus où une petite quantité de liquide à partir de la cavité amniotique qui entoure le fœtus est enlevé. Ce liquide amniotique est testé pour voir si les gènes CFTR sont normaux.
Dans le cas du prélèvement de villosités choriales, un mince tube est inséré dans le vagin et du col et dans l'utérus où un petit échantillon de tissu est prélevé à partir du placenta. Cet échantillon est ensuite testé pour la mutation CFTR.
Les tests génétiques
Les tests génétiques peut être effectuée pour vérifier le statut de porteur d'une personne dans ceux avec un membre de la famille ou un partenaire qui a la condition.Pour ce test, des cellules provenant de l'intérieur de la bouche sont prélevés et testés pour les mutations du gène CFTR.
