La mucoviscidose est une maladie génétique causée par le dysfonctionnement d'une protéine qui transporte le sodium et le chlorure à travers les membranes cellulaires.Cette protéine est appelée le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La mutation du gène CFTR donne naissance à une protéine qui permet trop de sel et pas assez d'eau dans les cellules, ce qui provoque à devenir mucus épais et de la sueur pour devenir salée.
Un, le mucus épais et collant accumule dans les voies respiratoires et digestives passages, ce qui donne lieu à des symptômes de la maladie. Conduits dans le pancréas et le foie se bouchent et les poumons sont touchés par des infections récurrentes.
Héritage du gène CFTR anormale
La fibrose kystique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux gènes anormaux dans l'ordre pour la maladie de se développer. Tout le monde hérite de deux gènes CFTR, un de la mère et l'autre du père.Quand une personne hérite d'une copie anormale du gène CFTR, il ou elle est un appelé un transporteur. Si cette personne a un bébé avec un autre porteur d'un gène CFTRdéfectueuse, l'un des suivants seront appliqués:
• Il y a une chance sur quatre que l'enfant ne sera pas hériter soit des gènes défectueux et aura deux gènes CFTR sains
• Il y a une chance sur deux dans ce que l'enfant héritera un gène défectueux, qui en fait un support
• Il y a une sur quatre chances que l'enfant héritera de deux gènes mutés et développer la fibrose kystique
