Certaines des questions fréquemment posées concernant la mucoviscidose comprennent:
Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte la production de mucus et l'écoulement au sein du système respiratoire et du système digestif. En conséquence, les passages dans ces domaines sont bouchés par un mucus épais et collant, ce qui conduit à des symptômes de la maladie tels que toux persistante et de retard de croissance.
Qu'est-ce que le dépistage néonatal de la fibrose kystique?
Tous les nouveau-nés sont testés pour la fibrose kystique. Une petite quantité de sang de l'enfant est prise par piqûre au talon et transféré à une carte spéciale qui est envoyée au laboratoire pour analyse. Ce sang est testé pour les niveaux de trypsinogène immunoréactive. Ceci est un précurseur de l'enzyme pancréatique qui est élevée dans la fibrose kystique en raison de canaux pancréatiques bloqués à défaut de drainer de manière adéquate. Le plus tôt la maladie est détectée, le traitement plus tôt peut être démarré.
Comment la fibrose kystique peut être confirmée après un dépistage de la fibrose kystique anormale?
Si la fibrose kystique est suspectée, des tests génétiques est effectué pour rechercher la mutation qui cause la maladie. La mutation se produit dans le gène qui code pour une protéine appelée le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Ce test peut être utilisé pour confirmer si l'enfant a une mutation du gène CFTR et également d'établir le statut de porteur de membres de la famille.
Quand un test de la sueur peut être effectuée dans un bébé?
Si le test de dépistage génétique des nouveau-nés suggère un enfant peut avoir la fibrose kystique, le diagnostic est confirmé par un test de la sueur, qui mesure la quantité de chlorure présente dans la sueur d'un patient. Pour la collecte de la sueur, un produit chimique qui provoque la transpiration est placé sur une petite surface du bras ou de la jambe et une électrode est placée sur la zone. Un faible courant électrique est ensuite appliqué, ce qui provoque la transpiration et un léger picotement, sensation de chaleur. Après cinq minutes, on arrête le courant et l'électrode retirée. La sueur est recueillie sur un morceau de papier ou de la gaze filtre et envoyé pour analyse. Des niveaux élevés de chlorure dans la sueur indique la fibrose kystique.
Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
Les symptômes se manifestent habituellement dans la première année de vie et comprennent une toux persistante, des infections pulmonaires récurrentes et la sueur trop salé. Lorsque canaux pancréatiques sont affectés, il y a une réduction de la sécrétion d'enzymes digestives. Cela perturbe la répartition et l'absorption des aliments dans l'intestin qui affecte la capacité de l'enfant à prendre du poids et de développer au rythme prévu.
Quel est le traitement de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique incurable et le traitement vise à soulager les symptômes autant que possible ainsi que prévenir ou réduire les dommages à long terme qui peut être causée par des infections et d'autres complications. Par exemple, des bronchodilatateurs sont utilisés pour aider à élargir les voies respiratoires des poumons et de le rendre plus facile à respirer, alors que les antibiotiques sont utilisés pour lutter contre les infections. Vaccinations de routine protègent contre les infections mortelles. Une autre partie importante du traitement est la physiothérapie, qui implique une gamme d'exercices peuvent aider le mucus clairement les voies respiratoires des poumons.
Comment la fibrose kystique peut se produire?
Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR entraîne la formation d'une protéine transmembranaire de cellules qui laisse trop de sel et pas assez d'eau dans les cellules. Cela provoque l'accumulation de mucus épais et collant qui obstrue les poumons et les voies respiratoires. Une personne doit hériter de deux copies du gène CFTR défectueuse afin de développer la fibrose kystique.
Tout le monde hérite de deux gènes CFTR, un de la mère et l'autre du père. Lorsqu'une personne hérite une copie anormale du gène CFTR, on les appelle un support. Si cette personne a un bébé avec un autre transporteur, il ya une chance sur quatre que leur progéniture ne sera pas hériter soit des gènes défectueux. Cependant, il ya une chance sur deux que l'enfant hérite d'un gène défectueux et être porteur de la maladie et une chance sur quatre, ils vont hériter deux gènes mutés et développer la condition.
Prévalence
Au Royaume-Uni, 1 personne sur 25 est porteuse du gène défectueux de la fibrose kystique. Aux États-Unis d'Amérique, près de 12 millions de personnes ont un gène défectueux ou sont porteurs de la maladie. Aux États-Unis, 1 dans chaque 3700 nouveau-né a la fibrose kystique.
Le gène CFTR est situé sur le chromosome septième et plus de 1000 mutations différentes ont été découvertes. La mutation la plus courante est l’AF508, qui est vu dans les deux tiers de tous les cas de fibrose kystique dans le monde entier. La mutation est plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne.
