Certains des faits sur la fibrose kystique sont énumérés ci-dessous.
Cause
La mucoviscidose est une maladie génétique qui survient en raison d'une mutation dans le gène qui code pour le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).
Héritage
Tout le monde hérite de deux gènes CFTR, un de leur mère et un de leur père. Lorsqu’une personne hérite une copie anormale du gène CFTR, on les appelle un support. Si cette personne a un bébé avec un autre transporteur, il y a une chance sur quatre que leur progéniture ne sera pas hériter soit des gènes défectueux. Cependant, il y a une chance sur deux que l'enfant hérite d'un gène défectueux et être porteur de la maladie et une chance sur quatre, ils vont hériter deux gènes mutés et de développer la maladie.
Principales caractéristiques
La protéine CFTR est un régulateur transmembranaire qui contrôle le flux de sel et d'eau dans et hors des cellules de l'organisme. Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR entraîne la formation d'une protéine qui permet trop de sel et pas assez d'eau dans les cellules. Cela conduit à une accumulation de mucus épais et collant dans les tubes et les passages des poumons et le système digestif, qui deviennent endommagée, infectée et enflammée.
Début
La condition se manifeste habituellement dans la première année de la vie, même si elle peut se développer plus tard.
Poumons
Le mucus dans les poumons devient collant et épais, conduisant à l'obstruction des voies respiratoires et des infections pulmonaires récurrentes.
Système gastro-intestinal
La mucoviscidose affecte également conduits dans le foie, des voies biliaires et du pancréas. Canaux pancréatiques bloqués peuvent réduire la sécrétion d'enzymes digestives, perturbant la répartition et l'absorption des aliments dans l'intestin.
Symptômes
Les symptômes varient dans leur gravité et de personne à personne, mais la maladie réduit considérablement la durée de vie des personnes atteintes.
Diagnostic
Les procédures de diagnostic comprennent le test de la sueur et l'analyse génétique pour confirmation. Tous les nouveau-nés sont testés pour la fibrose kystique.
Traitement
La fibrose kystique n’est pas curable. Le traitement vise à soulager les symptômes autant que possible et de prévenir ou de réduire les dommages à long terme qui peuvent découler d'infections et d'autres complications. Thérapies nutritionnelles, respiratoires et physiques aident souvent à soulager les symptômes.
