Le code des gènes BRCA1 et BRCA2 pour des protéines suppresseurs de tumeurs importantes. Aussi connu comme la protéine de sensibilité type de cancer du sein 2, BRCA2 est directement impliqué dans la réparation de l'ADN endommagé.
Des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont soupçonnés d'être responsables de la plupart des cancers du sein héréditaires, qui représentent 5% à 10% de tous les cas de cancer du sein. Les chercheurs ont trouvé plus de 800 mutations dans le gène BRCA2 et beaucoup d'entre eux sont associés à un risque accru de cancer du sein. Dans environ 52% des familles dans lesquelles quatre personnes ou plus ont le cancer du sein, des mutations héréditaires dans les gènes BRCA1 sont à blâmer et environ 32% sont dus à des mutations du gène BRCA2.
Le gène BRCA2 est composé de 27 exons et code pour une protéine de 384 kDa. Le gène possède huit unités répétitives et une localisation nucléaire potentielle dans son extrémité C-terminale. Il existe un domaine d'activation de transcription putatif dans l'exon 3, signifiant que le gène joue un rôle dans la régulation de l'expression génique. Il existe également des preuves du rôle de BRCA2 réparation de l'ADN.
BRCA2, gène p53 et RAD51
Des études in vivo ont montré que les complexes des formes de la protéine BRCA2 avec la réparation de l'ADN et la protéine RAD51 avec la tumeur p53 de la protéine suppresseur. D'autres études ont également montré que RAD51 interagit avec p53. En outre, les chercheurs ont démontré que l'expression de BRCA2 exogène dans des cellules tumorales empêche l'activité transcriptionnelle de p53 alors que la co-expression de RAD51 augmente les effets inhibiteurs de BRCA2.
Ensemble, ces résultats montrent que BRCA2 interagit avec ces deux importants contributeurs à la régulation du cycle cellulaire et de réparation de l'ADN afin de maintenir l'intégrité de l'ADN.
