Les deux gènes BRCA1 et BRCA2 sont importants dans la suppression des tumeurs et la réparation de l'ADN endommagé. Des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 donnent lieu à une prédisposition au cancer qui est désigné comme héréditaire du sein et de cancer de l'ovaire (HBOC) syndrome. Alors que plus de 500 mutations différentes peuvent se produire dans le gène BRCA1 sur le chromosome 17 et augmenter le risque d'une femme pour le cancer du sein, il ya aussi plus de 300 mutations possibles du gène BRCA2 sur le chromosome 13 qui sont associés à HBOC.
Il y a un risque accru de contracter certains types de cancer en présence de BRCA1 ou BRCA2, mais pas tout le monde qui a une mutation du gène ne développera un cancer. Une femme avec une mutation BRCA1 ou BRCA2 gène a une chance de développer un cancer du sein de 50 à 85%. Cela se compare avec seulement un risque de 10 à 12% chez les femmes dans la population générale. En outre, la présence d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 avec des antécédents de cancer du sein d'une femme met à un risque de développer un deuxième cancer primaire du sein de 40 à 60%. En outre, une femme avec une mutation du gène BRCA1 a une chance de développer un cancer de l'ovaire, comparativement à seulement un risque de 1 à 2% chez les femmes sans la mutation de 20 à 54%. Dans le cas d'une mutation du gène BRCA2, ce risque est de 10 à 27%.
Des mutations chez les hommes
Les hommes qui ont une mutation du gène BRCA1 ont un risque légèrement accru de cancer du sein et de la prostate. Ceux qui ont une mutation du gène BRCA2 ont autour d'un risque de cancer du sein le développement de 6-10%, par rapport à un risque moins de 1% chez les hommes sans une mutation de BRCA2. Le risque de développer d'autres cancers tels que le cancer de la prostate et le cancer du pancréas, est également légèrement relevé chez les hommes avec une mutation de BRCA2.
