Le syndrome de Barth est un trouble génétique rare qui affecte autant les hommes. La condition est due à des mutations dans le gène tafazzin qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de la cardiolipine, un composant lipidique important de la membrane mitochondriale interne. La maladie affecte la production d'énergie dans les mitochondries et conduit à des complications telles que la cardiomyopathie, une faiblesse musculaire et une neutropénie.
Symptômes
Les symptômes ne sont pas toujours présentes mais si certaines caractéristiques typiques du syndrome de Barth comprennent:
Cardiomyopathie - cardiomyopathie décrit une détérioration dans le myocarde ou muscle cardiaque. Le muscle est généralement dilaté ou étiré avec un degré variable de l'hypertrophie (augmentation de la taille).
Neutropénie - Ceci fait référence à un nombre anormalement bas de neutrophiles (un type de globules blancs) dans le sang.
Le développement du muscle squelettique peut être ton anormale et la faiblesse musculaire.
Les niveaux d'acides organiques dans le sang et l'urine peut être augmenté. Les niveaux d'acide 3-méthylglutaconique, par exemple, sont généralement élevés de 5 à 20 fois.
Retard de croissance au cours des années pré-adolescents avec la croissance accélérée souvent plus tard, à l'adolescence.
Anomalie Cardiolipin
Les complications du syndrome de Barth
Le syndrome de Barth peut provoquer une série de complications dont certains sont énumérés ci-dessous:
• Cardiomyopathie augmente la probabilité d'une anomalie du rythme cardiaque ou d'arythmie dangereuse qui peut être fatale.
• La neutropénie augmente la probabilité d'infection, en particulier des membranes muqueuses telles que la peau ou à l'intérieur de la bouche. Une fièvre peut aussi être présente.
• La diarrhée et / ou la constipation.
• Faible tonus musculaire peut entraîner de la fatigue et de la difficulté de l'exercice.
• Les personnes touchées peuvent avoir des problèmes d'alimentation tels que la difficulté à sucer, avaler ou à mâcher, une aversion pour certains aliments et être mangeurs sélectifs ou difficiles.
• Le risque de thrombose ou de caillots sanguins est augmenté.
• Il y a un risque d'hypoglycémie ou de sucre dans le sang, en particulier quand un enfant est né.
• Chronique (à long terme) des maux de tête, des douleurs abdominales, et / ou des courbatures, en particulier, pendant la puberté.
• Légères difficultés d'apprentissage peuvent se développer.
• Le risque d'ostéoporose est augmenté.
Phases de syndrome de Barth
Les phases générales de la maladie sont souvent, mais pas toujours observées chez les enfants atteints du syndrome et ceux-ci comprennent:
1. Les enfants deviennent souvent gravement malade avant l'âge de 5
2. Entre 5 à 11 ans, l'amélioration des symptômes généralement et les patients ont tendance à être libre de symptômes
3. L'adolescence marque souvent le retour des symptômes
Le traitement et la gestion
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Barth et le traitement se concentre sur la gestion de la condition. Habituellement, l'approche de traitement pour le syndrome de Barth implique une équipe de spécialistes, y compris des experts en biochimie, la génétique et la neurologie ainsi que des infirmières, des travailleurs sociaux, des nutritionnistes et des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.
Syndrome de Barth est suspecté si une personne présente à l'une des principales caractéristiques de la maladie ou si il y a des antécédents familiaux de la maladie. Le diagnostic implique le séquençage d'ADN pour détecter le gène de tafazzin (TAZ, également appelé G4.5) et l'analyse de mutation de la cardiolipine dans diverses cellules et des tissus.
Génétique
Ceci est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X, donc une mère peut être un porteur du gène muté dépit de ne pas avoir de symptômes. Il ya une probabilité de 50% qu'un garçon né d'une mère porteuse aura l'état et une probabilité de 50% que les filles qu'elle a seront transporteurs eux-mêmes. Toutes les filles d'un mâle avec la condition seront porteuses, mais pas de fils seront touchés.
