La cystinose est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une accumulation anormale de la cystine d'acides aminés dans les cellules du corps. Aussi appelée maladie de stockage de la cystine, il y a une erreur innée du métabolisme qui conduit au dépôt de cristaux de cystine dans divers tissus tels que la moelle osseuse, de la cornée, le rein et le foie.
Types de cystinose
Il y a trois types distincts de cystinose et ceux-ci comprennent:
Cystinose néphropathique
La cystinose néphropathique est la forme la plus sévère de la maladie. Cette forme commence dans l'enfance et les causes de rachitisme, une hypertrophie du foie, et un dysfonctionnement du rein. Le nourrisson peut échouer à croître au rythme prévu et peut uriner trop. Les dépôts dans le rein provoquent finalement syndrome de Fanconi qui décrit la réabsorption des acides aminés défectueux, des sels, le sucre et l'eau dans les reins. Les enfants qui ne sont pas traités de la condition meurent souvent d'une insuffisance rénale à l'âge de 10.
Cystinose néphropathique non-
Cette forme de la maladie est beaucoup moins sévère que la cystinose néphropathique et principalement affecte seulement les yeux. L'accumulation de cristaux de cystine dans la cornée peut provoquer une photophobie qui est une hypersensibilité à la lumière visuelle.
Cystinose Intermédiaire
La cystinose intermédiaire est également une forme grave de la maladie et est similaire à la cystinose néphropathique. Cependant, cette forme de la maladie a un début plus tard, effectuant habituellement des adolescents et de provoquer une insuffisance rénale complète quelque part entre les âges de 15 et 25.
Cause et la prévalence
La cystinose est héritée de manière autosomique récessive et est estimé à 1 touchés dans tous les 100.000 à 200.000 individus. Les trois formes de cystinose sont associées à des mutations dans un gène appelé CTNS qui code pour une protéine qui transporte habituellement cystine hors des lysosomes dans les cellules.
Pathologie, le diagnostic et le traitement
Les cristaux de cystine accumulent dans une large gamme de tissus et d'organes, y compris les reins, la conjonctive, la cornée, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, les muscles, le cerveau, la thyroïde, les intestins et la moelle osseuse.
Sous prismes de polarisation, les cristaux apparaissent hexagonal, rhomboédrique ou variée et polymorphe en forme. Les reins développent un rétrécissement dans le tubule rénal proximal appelé la déformation en col de cygne, qui prédispose au développement de syndrome de Fanconi. Le diagnostic est souvent basée sur les symptômes de ce syndrome (augmentation de l'excrétion de l'eau, des sels, sucres, acides aminés dans l'urine) avec les tests génétiques.
Il existe deux approches principales pour le traitement de la cystinose qui sont un traitement symptomatique et un traitement spécifique. Thérapie symptomatique consiste à traiter le syndrome de Fanconi et le remplacement des fluides et des electrolytes perdus, de calcium, d'acides aminés et de glucose. Un traitement spécifique comprend l'utilisation de la cystéamine, un aminothiol qui épuise les niveaux de cystine dans le temps et facilite la condition. Le traitement de la cystéamine est commencé tôt, plus les chances d'empêcher la progression de l'atteinte rénale.
