La cystinose est une maladie génétique relativement rare, avec environ 15 nouveaux cas diagnostiqués aux États-Unis chaque année. La cystinose est une erreur innée du métabolisme qui conduit à l'accumulation anormale de la cystine d'acides aminés dans les lysosomes des cellules. Aussi appelée maladie de stockage de cystine, des cristaux de cystine commencent à s'accumuler dans différents tissus et organes dans le corps.
Il existe trois formes distinctes de la condition qui comprennent la cystinose néphropathique, la cystinose néphropathique et de non-cystinose intermédiaire. Le plus grave, la forme nephrophatic de la maladie commence dans l'enfance et se caractérise par des niveaux particulièrement élevés de cystine dans les cellules, les globules blancs et en particulier les fibroblastes.
La spectrométrie de masse tandem est généralement utilisé pour mesurer les niveaux de cystine de cellules de globules blancs et de confirmer un diagnostic. Les cristaux de cystine ce dépôt dans les reins éventuellement causer le syndrome de Fanconi qui décrit la réabsorption des acides aminés défectueux, des sels, le sucre et l'eau dans les reins. Des tests sanguins peuvent donc être exécutés pour vérifier les niveaux de ces substances dans le sang. Le niveau de cystine d'urine peut également être vérifié.
Une forme beaucoup moins grave de la maladie appelée la cystinose néphropathique principalement non seulement affecte les yeux. L'accumulation de cristaux de cystine dans la cornée peut provoquer une photophobie qui est une hypersensibilité à la lumière visuelle. Un ophtalmologiste peut donc examiner les yeux des preuves de la cystinose dans la cornée et la rétine.
Les tests de diagnostic prénatal est disponible pour les familles connues pour être à risque de donner naissance à un enfant qui sera affectée par la cystinose. Choriocentèse peut être effectuée à environ 8 ou 9 semaines de gestation et l'amniocentèse à environ 14 à 16 semaines de gestation.
Diagnostiquer la cystinose et de commencer le traitement dès que possible sur peut aider à prolonger la durée de vie chez les personnes atteintes de la condition.
