La maladie de Batten est une maladie neurologique héréditaire qui est souvent fatale. Il se développe habituellement durant l'enfance, entre les âges de 5 et 10 ans. Les premiers symptômes varient d'être assez évident, avec un enfant connaissant des saisies ou des problèmes de vision, par le biais de signes subtils tels que des changements de personnalité doux ou maladresse.
Pathologie et les manifestations de la maladie de Batten
La maladie de Batten est également connue comme la maladie Spielmeyer-Vogt-SjögrenBatten et est la plus fréquente des maladies collectivement connus de lipofuscinoses ceroid comme neuronales (NCL). La maladie de Batten a été initialement utilisée pour décrire la forme juvénile de NCL, mais est maintenant plus communément utilisé pour désigner toutes les formes de NCL.
Les symptômes de la maladie de Batten sont provoqués par une accumulation de substances appelées lipopigments, des composites de matières grasses et de protéines, dans les tissus du corps.
Ces dépôts lipopigment accumulent dans les yeux, le cerveau, la peau, les muscles et autres tissus, endommager les neurones de la rétine et du système nerveux central. Finalement, les enfants développent une déficience mentale, des convulsions, et de la vue et de l'aggravation de la motricité jusqu'à ce qu'ils deviennent aveugles ou grabataire.
épidémiologie de la maladie de Batten et de l'héritage
LNC sont des troubles rares, affectant environ 2 à 4 de chaque 100.000 naissance vivante aux États-Unis. La maladie a une prévalence plus élevée en Finlande, en Suède et dans d'autres parties de l'Europe du Nord. La maladie de Batten est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie un enfant doit hériter de deux gènes défectueux (un de chaque parent) pour le désordre, si elles sont de développer la maladie.
Lorsque les deux parents portent un gène défectueux, chacun des enfants du couple a une chance sur quatre de développer NCL. Chaque enfant a également une chance sur deux d'hériter une seule copie du gène défectueux, qui les rend un porteur du gène. Cela signifie qu'ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants même si elles ne développent pas la maladie eux-mêmes.
Diagnostic
Échantillonnage tissulaire
Les tissus peuvent être examinés en utilisant un microscope électronique à rechercher des gisements NCL. La peau, les muscles, la conjonctive ou des échantillons de sang peuvent être utilisées.
Électroencéphalogramme (EEG)
Cet instrument est utilisé pour mesurer l'activité électrique dans le cerveau, pour donner une indication de savoir si un patient peut être confronté à des crises.
Etudes électriques de l'œil
Ces tests peuvent être utilisés pour examiner la rétine et réponses visuelles des signes de problèmes qui sont communs à la maladie de Batten.
Scanner du cerveau
Une tomodensitométrie ou résonance magnétique examen d'imagerie peuvent être utilisés pour indiquer les zones de pourriture dans les cerveaux des patients NCL.
Traitement
Actuellement, il n'y a pas de traitements spécifiques pour prévenir ou arrêter la progression de la maladie de Batten. Cependant, les symptômes de la maladie telle que les saisies peuvent être contrôlés avec des médicaments anticonvulsivants ou antiépileptiques. Physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également apporter un certain soulagement des symptômes et aider à conserver les fonctions corporelles pour aussi longtemps que possible.
