La maladie de Batten est l'un d'un groupe de maladies appelées lipofuscinoses ceroid neuronales, ou LNC. Le terme maladie de Batten a déjà été utilisé pour désigner une forme juvénile de NCL, mais il est devenu de plus en plus courant de se référer à toutes les formes de NCL que la maladie de Batten.
Héritage
La maladie de Batten est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant a besoin d'hériter d'une copie du gène défectueux pour le formulaire d'état de chacun de leurs parents afin de développer la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux, chacun des enfants a une chance sur quatre de développer NCL.
Chaque enfant a également une chance sur deux d'hériter une seule copie du gène défectueux. Cela leur porteur du gène, dont ils peuvent passer sur leurs enfants, même si elles ne développent jamais la condition de se rendre.
Pathologie et les symptômes de la maladie de Batten
Les symptômes de la maladie de Batten surviennent en raison d'une accumulation de substances appelées lipopigments, des composites de matières grasses et de protéines, dans les tissus corporels. Le mot "lipo", les lipides ou graisses et "pigment" se réfère à la couleur jaune-verdâtre ils présentent sous le microscope de la lumière ultraviolette.
Ces lipopigments accumulent dans divers tissus du corps, y compris la rétine, la peau, les muscles et le système nerveux central. Ils forment des dépôts à l'intérieur des cellules qui peuvent être considérés comme des formes distinctives en demi-lune, les formes d'empreintes digitales ou les formes des grains de sable. Ces NCL endommagent les neurones dépôts dans les tissus, pour aboutir finalement à des symptômes de la maladie.
Symptômes
La maladie de Batten développe généralement pendant l'enfance entre les âges de 5 et 10 ans. L'apparition des symptômes peut-être évident, avec l'enfant souffrant de convulsions ou une perte de vision ou il peut être subtil, ne provoquant des changements de personnalité doux ou maladresse.
Au fil du temps, les symptômes progressent et le patient commence à souffrir de déficience mentale forme, perte de la vision, la perte de la motricité et des saisies aggravation. Finalement, l'enfant peut devenir aveugle, alité et incapable de communiquer. A ce stade, les individus sont à risque de perdre leur vie. Les personnes qui développent des formes d'enfance de NCL ne vivent généralement pas beaucoup au-delà de l'âge de 30 ans.
Types de lipofuscinoses ceroid neuronales
Il existe quatre principaux types de NCL. Ceux-ci comprennent:
• Infantile NCL - également appelée maladie Santavuori-Haltia, ceci est une forme sévère de la maladie qui commence à se développer entre 6 mois et 2 ans et progresse rapidement. Enfants touchés ont inhabituellement petites têtes (micorcephaly), ne parviennent pas à se développer et souffrent souvent de courtes, des contractions ou des coups tranchants. La maladie progresse rapidement et les enfants ne vivent que dans leurs années mi-enfance.
• Infantile tardive NCL - également appelée maladie Jansky-Bielschowsky, cette forme commence à affecte les enfants à l'âge de 2 à 4 ans. Les premiers symptômes typiques comprennent la perte de contrôle musculaire (ataxie), une détérioration mentale et des convulsions. Infantile tardive NCL progresse aussi rapidement et d'enfants meurent généralement entre les âges de 8 et 12.
• NCL juvénile (maladie de Batten) - Cette forme de la maladie commence à se développer entre les âges de 5 et 8 ans. Les premiers signes de la maladie comprennent souvent la maladresse, perte de la vision, de l'ataxie ou des convulsions. Ce formulaire progresse plus progressivement, avec des personnes mourir habituellement en fin d'adolescence ou début de la vingtaine, bien que certains malades font dans leur 30s.
• Adulte NCL - Aussi appelée maladie Kufs ou maladie de Parry, cette condition affecte généralement des individus avant l'âge de 40. Cette forme de NCL est plus lente à progresser et les symptômes sont plus doux. À l'âge varie quelque peu mais l'état ne raccourcit la durée de vie.
