Un des premiers symptômes courants de la maladie de Batten est la perte de la vision et de la maladie peut être d'abord soupçonné lors d'un examen ophtalmologique. Une perte de cellules dans l'œil peut être un indicateur de plusieurs formes de la maladie de Batten, mais parce que la perte de cellules se produit dans d'autres formes de maladie de l'œil, un examen de la vue seule ne suffit pas pour diagnostiquer la maladie. Autres mesures prises dans le diagnostic de la maladie de Batten comprennent:
• Histoire familiale détaillée est obtenue- la maladie de Batten est héritée dans une histoire de la mode et de la famille autosomique récessive peut fournir une indication de la probabilité que la maladie a été héritée.
• Tests sanguins et urinaires - Certaines anomalies dans le sang et l'urine peuvent indiquer la maladie de Batten. Par exemple, un niveau élevé de dolichol dans l'urine peut être un indicateur, de même que la présence de globules blancs contenant des trous ou des vacuoles.
• Des échantillons de tissus - L'analyse des tissus à l'aide d'un microscope électronique peut révéler la présence de dépôts de lipopigment observés dans la maladie de Batten. Ces dépôts peuvent ressembler à la forme de demi-lunes ou des grains de sable. Les dépôts sont souvent observés dans les cellules de la peau et des cellules des parois des glandes sudoripares. Les gisements se trouvent dans de nombreux tissus différents et la peau, les muscles, la conjonctive ou des échantillons de sang peuvent être utilisés.
• Électroencéphalogramme (EEG) - Un EEG est utilisé pour mesurer l'activité électrique dans le cerveau pour donner une indication de savoir si un patient peut éprouver des convulsions.
• scans du cerveau - Le cerveau est également examiné par tomodensitométrie (CT Scan) et la résonance magnétique (IRM) pour révéler toutes les zones de la décadence.
• Etudes électriques de l'œil - Ces tests peuvent être utilisés pour examiner la rétine et les réponses visuelles et vérifier les signes de problèmes qui sont communs à la maladie de Batten.
• analyse de l'ADN - Chaque type de la maladie de Batten est causé par un défaut dans un gène et les gènes particuliers pour huit des dix formes connues ont été identifiées. Ces gènes peuvent être testés à des fins diagnostiques ainsi que pour l'identification ou le statut support prénatal.
Traitement
Il n'y a actuellement aucun traitement spécifique qui peut guérir ou ralentir la progression de cette maladie et la thérapie est plutôt mis l'accent sur la prévention et le soulagement des symptômes. Par exemple, les médicaments anti-convulsivants peuvent être utilisés dans les cas où les patients souffrent des saisies de formulaire et la physiothérapie peut aider les individus conservent fonction de leur corps pour aussi longtemps que possible.
