La cystinose est une erreur innée du métabolisme caractérisé par une accumulation anormale de la cystine d'acides aminés dans les cellules du corps.
Aussi appelée maladie de stockage de la cystine, la cystine accumule dans les lysosomes des cellules et forme des cristaux dans divers tissus tels que la moelle osseuse, de la cornée, le rein et le foie.
La plus grave de la maladie, de la cystinose néphropathique, développe souvent très tôt dans l'enfance et provoque le rachitisme, une hypertrophie du foie, et un dysfonctionnement du rein. Les dépôts de cristaux de cystine dans les reins provoquent finalement syndrome de Fanconi qui décrit la réabsorption des acides aminés défectueux, des sels, le sucre et l'eau dans les reins. Les enfants qui ne sont pas traités de la condition meurent souvent d'une insuffisance rénale à l'âge de 10.
Les tests de diagnostic prénatal est disponible pour les familles connues pour être à risque de donner naissance à un enfant affecté. Choriocentèse peut être effectuée à environ 8 ou 9 semaines de gestation et l'amniocentèse à environ 14 à 16 semaines de gestation.
Diagnostiquer la cystinose et de commencer le traitement dès que possible sur peut aider à prolonger la durée de vie chez les personnes atteintes de la condition. Les deux approches de traitement de la cystinose sont un traitement symptomatique et un traitement spécifique de la maladie.
Un traitement symptomatique consiste à gérer le syndrome de Fanconi. Les reins atteints ne parviennent pas à réabsorber les nutriments essentiels ainsi que de l'eau, de calcium, sodium, chlorure, potassium, bicarbonate, des acides aminés, du glucose et de la carnitine. Le sel et l'eau perte excessive provoque une soif intense et les fringales pour des aliments riches en sel. Un traitement symptomatique consiste à remplacer ces fluides perdus, des sels et minéraux.
Les solutions orales de bicarbonate de sodium ou le citrate de sodium-potassium sont habituellement prescrits. Calcium par voie orale est donné pour éviter d'endommager l'os et le développement du rachitisme. La phosphate de sodium et la vitamine D sont prescrits pour aider à la santé des os et la croissance. Une under active glande thyroïde nécessite suppléments de thyroxine et de dommages rénal peut nécessiter une hémodialyse régulière et même une greffe de rein.
Un traitement spécifique
Un médicament appelé cystéamine a été approuvé comme le traitement standard pour la cystinose. Cet agent épuise le contenu intracellulaire de cystine. Administré sur une base régulière, ce qui réduit le niveau de cystine stockées dans les lysosomes et commence à améliorer la fonction rénale et la croissance. L'administration précoce de ce médicament a permis à de nombreux patients de survivre dans leur troisième décennie de la vie sans avoir besoin d'une greffe de rein.
Cystéamine fonctionne en entrant dans les lysosomes des cellules par l'intermédiaire d'un transporteur spécifique et la formation d'un complexe cystéamine-cystine qui est capable de sortir le lysosome. Dans le cytoplasme, la cystine et la cystéamine subissent une réduction par le glutathion. La cystine est ensuite retirée de la cellule et la cystéamine est recyclée et passe à enlever plus de cystine les lysosomes. Avec chaque cycle, une mole de cystéamine élimine une mole de demi-cystine
