L'anémie de Fanconi est une maladie génétique qui est héritée de manière autosomique récessive. Cette maladie rare touche environ 1000 personnes dans le monde. A ce jour, seize gènes ont été associés à l'état et ceux-ci comprennent:
• FANCA
• FANCB
• FANCC
• FANCD1
• FANCD2
• FANCE
• FANCF
• FANCG
• FANCI
• FANCJ
• FANCL
• FANCM et
• FANCN
Un mode de transmission autosomique récessive, signifie un allèle muté pour la condition doit être transmis de chaque parent pour leur progéniture de développer la condition. Chaque enfant a alors un risque de développer la maladie de 25%. Parmi les gènes qui ont été liés à l'anémie de Fanconi, FANCB est la seule exception à la condition étant autosomique récessive, que ce gène se trouve sur le chromosome X et le mode de transmission est donc lié à l'X.
Juifs ashkénazes et les Afrikaners sont à un plus grand risque de cette maladie génétique que les autres ethnies.
Base moléculaire de la maladie
L'anémie de Fanconi affecte enzymes de réparation de l'ADN, ce qui prédispose les personnes affectées au cancer. Les gènes impliqués dans ce code de condition pour des protéines impliquées dans la reconnaissance et la réparation de l'ADN et des mutations dans ces gènes signifie cellules continuent à vivre, même si elles contiennent de l'ADN endommagé.
La recherche a montré que les protéines de huit (FANC-A, -B, -C, -E, -F, -G, -L et -M) former un complexe qui se déplace à partir du cytoplasme dans le noyau en réponse à des dommages à l’ADN. L'ensemble des protéines est activé lorsque FANCM détecte l'altération de l'ADN et, après assemblage, le complexe induit FANCL d'agir comme une ubiquitine-ligase E3 et monoubiquitinate FANCD2. Monoubiquitinated FANCD2 interagit ensuite avec le complexe BRCA1 / BRCA2. BRCA1 et BRCA2 re gènes importants qui codent pour des protéines suppresseurs de tumeurs
