L'anémie de Fanconi est associée à un dysfonctionnement de la moelle osseuse, qui peut varier de légère dépression de la moelle osseuse par le biais de la suppression sévère provoquant une anémie aplasique, le syndrome myélodysplasique (SMD) ou de leucémie myéloïde aiguë (LMA).
échec de la moelle osseuse
Dans l'anémie de Fanconi, éléments clés du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) ne parviennent pas à être produits et la capacité de l'organisme à fournir de l'oxygène, de lutter contre l'infection et la formation de caillots de sang est affaibli.
Beaucoup de personnes souffrant de la condition de développer une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et les patients plus âgés sont très susceptibles de développer des tumeurs solides, y compris le cancer tête et cou, cancer de l'œsophage, le cancer gastro-intestinal et de la vulve et de cancers de l'anus.
Parmi les individus avec l'anémie de Fanconi, la numération sanguine est habituellement normale à la naissance et une condition appelée macrocytose (la présence de grands globules rouges) est généralement la première anomalie à être ramassé comme un symptôme de la maladie. Cela arrive souvent dans la première décennie de la vie et l'âge moyen de survenue est de 7 ans.
Au cours des dix années suivantes, plus de la moitié de ceux qui ont des anomalies hématologiques va continuer à développer pancytopénie qui se réfère à une réduction du nombre de globules rouges et blancs ainsi que des plaquettes. Le modèle le plus courant de l'anomalie est thrombocytopénie (un nombre de plaquettes bas) suivie par une neutropénie (faible sang blanc de comptage cellulaire). Les patients atteints de ces lacunes de cellules sanguines sont à un risque accru de souffrir d'une hémorragie ou une infection.
