L'anémie de Fanconi est une maladie génétique qui affecte les enzymes de réparation d'ADN et par conséquent de nombreuses parties du corps. Il est la maladie la plus courante chez ce sont appelés syndromes héréditaires de défaillance de la moelle osseuse (IBMFS).
Les enzymes de réparation d'ADN atteindre réparation de l'ADN endommagé par la suppression des liens défectueux interbrin croisées, qui sont des brins d'ADN qui sont liés de manière covalente et interférer avec des processus cellulaires importants tels que la réplication et la transcription opposent. Les personnes atteintes de l'anémie de Fanconi peuvent développer une insuffisance de la moelle osseuse, les défauts d'organes et d'autres anomalies physiques. Ils sont aussi exposés à un risque accru de cancer.
L'affection touche environ 1 sur 350 000 naissances et est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes et les Afrikaners. Cette condition a été décrite en 1927 par pédiatre suisse Guido Fanconi, après laquelle il est nommé. La plupart des personnes qui développent cette condition sont diagnostiqués avant l'âge de 7, mais environ 10% sont diagnostiqués quand ils sont adultes.
Environ 90% des personnes atteintes de cette condition ont altération de la fonction de la moelle osseuse, ce qui entraîne une diminution de la production de tous les types de cellules sanguines. Habituellement, la moelle osseuse produit des globules rouges nécessaires pour le transport de l'oxygène, les globules blancs nécessaires pour lutter contre l'infection et les plaquettes qui sont nécessaires à la coagulation sanguine.Personnes atteintes d'insuffisance de la moelle osseuse souffrent donc de la fatigue due à une faible numération des globules rouges, une augmentation du taux d'infection due à une faible numération de cellules sanguines et une faible capacité de coagulation du sang due à un certain nombre de plaquettes réduite. Les personnes touchées peuvent également développer le syndrome myélodysplasique, où les cellules sanguines immatures ne se développent pas normalement.
Certains des problèmes qui se développent chez les personnes souffrant d'anémie de Fanconi sont décrits plus en détail ci-dessous.
Anomalies physiques
Environ les trois quarts de ceux qui développent l'anémie de Fanconi ont des anomalies physiques qui peuvent être relativement subtiles. Les exemples incluent:
• Faible poids de naissance et la taille pour l'âge
• La présence de taches café-au-lait
• Visage de forme triangulaire
• Surdité
• Microcéphalie
• Anomalie structurelle du pouce, doigt ou orteils
• Anomalies rénales et cardiaques
Maladies hématologiques
Cette présente habituellement comme suit pendant l'enfance:
• Sensibilité accrue aux infections
• Anémie
• Tendance à saigner facilement
• Environ 10% de développer la leucémie
• Environ 5% développent le syndrome myélodysplasique
Les tumeurs solides
À l'âge de 40 à 50 ans, environ 25 à 30% des personnes touchées ont développé des tumeurs solides, avec l'incidence croissante que les patients deviennent plus âgés. Des exemples de ces tumeurs sont les suivants:
• Hépatomes se développent principalement dans ceux qui ont été traités avec la thérapie d'androgène
• Greffe de moelle osseuse peut augmenter le risque de cancers de la bouche
• grands-mères porteuses se sont révélés être à une augmentation de risque de cancer du sein
• tumeurs de la tête et du cou sont plus susceptibles de se produire
• Tumeurs de l'œsophage et génitales sont plus susceptibles de se produire
Résultats
La recherche a montré une variable entre survie de 14 et 25 ans, ce qui est probablement dû à dire les différents phénotypes largement entre les personnes atteintes de l'anémie de Fanconi. Des études ont suggéré que certains phénotypes sont associés à un meilleur pronostic que les autres.
Bien que les taux de survie varient entre les individus, les personnes atteintes de faibles taux sanguins n’ont un mauvais pronostic et les traitements tels que les greffes de moelle osseuse ont amélioré la survie. Cependant, même après une greffe de moelle osseuse réussie, ces patients sont à un risque accru de développer des tumeurs solides et devraient être contrôlés régulièrement.
