L'anémie de Fanconi est une maladie génétique qui affecte les enzymes de réparation de l'ADN et prédispose au cancer.
Dans l'anémie de Fanconi, éléments clés du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) ne parviennent pas à être produits et la capacité de l'organisme à fournir de l'oxygène, de lutter contre l'infection et la formation de caillots de sang est affaibli. Le traitement vise à corriger les symptômes associés à cette maladie, tels que l'insuffisance de la moelle osseuse, des anomalies squelettiques, l'anémie aplasique, de tumeurs solides et la leucémie.
Beaucoup de personnes souffrant de la condition de développer une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et les patients plus âgés sont très susceptibles de développer des tumeurs solides, y compris le cancer tête et cou, cancer de l'œsophage, le cancer gastro-intestinal et de la vulve et de cancers de l'anus. En cas de succès greffe de moelle osseuse qui a durci l'anémie aplasique et a conduit à des numérations globulaires sains, les patients doivent encore être surveillés pour tout signe de cancer.
Traitement contour
Certaines de ces approches thérapeutiques prises en cas de l'anémie de Fanconi sont décrites ci-dessous:
Le conseil génétique
L'anémie de Fanconi est héritée dans un mode autosomique récessif et 16 gènes ont été liés à la maladie. Comme le taux de portage chez les Juifs ashkénazes, est d'environ 1 sur 90, ces individus sont offerts les tests génétiques et des conseils si il ya des porteurs de la condition dans leur famille.
Androgénothérapie
Environ la moitié des patients sont sensibles à la thérapie d'androgène, ce qui stimule la production de globules rouges, les plaquettes et les globules blancs parfois. Cependant, le traitement échoue finalement, à quel point une greffe de moelle osseuse peut avoir besoin d'être pris en considération.
Les facteurs de croissance
La production de cellules de sang peut également être stimulée en utilisant des facteurs de croissance. Granulocytes facteur de stimulation des colonies (G-CSF) favorise la production de globules blancs, par exemple.
La transfusion sanguine
Le sang et les transfusions de plaquettes peuvent être donnés pour reconstituer la diminution du nombre de globules.
Transplantation de moelle osseuse
La greffe de moelle osseuse est actuellement la seule solution à long terme pour le traitement de l'anémie de Fanconi. Cependant, la procédure est à haut risque et associée à des taux plus élevés de la maladie du greffon contre l'hôte et de l'intolérance au glucose par rapport aux autres formes de transplantation.
