L'anémie de Fanconi est une maladie génétique qui affecte les enzymes de réparation d'ADN, ce qui prédispose les personnes touchées au cancer.
L'affection touche environ 1 sur 350 000 naissances et est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes et les Afrikaners. Cette condition a été décrite en 1927 par pédiatre suisse Guido Fanconi, après laquelle il est nommé.
Manifestation chez les enfants
Les enfants atteints de l'anémie de Fanconi sont généralement de petite taille en raison d'anomalies squelettiques. Ils peuvent aussi avoir dysmorphie faciale ou anormales. Les enfants atteints de cette maladie sont plus à risque de développer des tumeurs solides, des cancers du sang (leucémie) et anémie aplasique ou l'échec de la moelle osseuse à produire de nouvelles cellules sanguines.
Pathologie et héritage
L'anémie de Fanconi est héritée dans un mode autosomique récessif et 16 gènes ont été liés à la maladie. Parmi ceux-ci, FANCB est la seule exception à la condition étant autosomique récessive, que ce gène se trouve sur le chromosome X.
L'anémie de Fanconi est une maladie rare qui, actuellement, seulement environ 1000 personnes souffrent à travers le monde. Comme le taux de portage chez les Juifs ashkénazes, est d'environ 1 sur 90, ces individus sont offerts les tests génétiques et des conseils si il ya des porteurs de la condition dans leur famille.
Dans Franconi anémie, des éléments clés du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) ne parviennent pas à être produite et la capacité de l'organisme à fournir de l'oxygène, de lutter contre l'infection et la formation de caillots de sang est affaibli.
