La maladie de Fabry est un trouble récessif lié au chromosome X qui conduit à l'accumulation d'un lipide appelé globotriaosylcéramide dans les cellules du corps. La condition est rare et touche environ 1 à 50.000 hommes. Comme une condition liée à l'X, la maladie de Fabry affecte principalement les hommes, bien que les femelles peuvent également être affectées.
Bien que les symptômes se développent généralement pendant l'enfance, ils peuvent passer inaperçues jusqu'à ce que plus tard à l'âge adulte lorsque les organes vitaux sont déjà impliqués. Depuis la maladie est progressive et peut mettre la vie en danger, il est important de diagnostiquer la maladie de Fabry le plus tôt possible. Les patients ayant des antécédents familiaux de la maladie de Fabry doivent être testés pour la condition quel que soit leur profil de symptôme.
Diagnostic
Les mesures prises pour diagnostiquer cette maladie sont décrits ci-dessous.
Le diagnostic présomptif
Un diagnostic présomptif peut être fait sur la base de l'évaluation des symptômes du patient. Les caractéristiques typiques de cette maladie comprennent des douleurs dans les mains et les pieds, taches rouge foncé sur les angiokératomes de la peau appelé, une diminution de la fonction de la sueur (de hypohidrose), la cornée opaque, la perte auditive, troubles gastro-intestinaux et les acouphènes. Le patient est également posé des questions sur les antécédents familiaux de la maladie ou de symptômes de la maladie chez les autres membres de la famille.
Diagnostic biochimique
• Dosage enzymatique - L'accumulation de globotriaosylcéramide qui se produit dans la maladie de Fabry est causée par une déficience de l'enzyme α-galactosidase A (α-GAL A). Chez les mâles, le niveau d'α-gal A l'activité dans le plasma, les leucocytes, les larmes, ou d'un tissu peuvent être testés en utilisant un substrat synthétique pour l'enzyme et un diagnostic confirmé par un niveau de α-Gal A de l'activité faible ou indétectable. La mesure de α-Gal A est pas aussi utile pour confirmer un diagnostic chez les femmes ou porteurs de la maladie touchées parce que ces personnes ont souvent un niveau normal de α-GAL Une activité.
• L'α-gal A déficience est provoquée par une mutation dans le gène GLA. La plupart des mutations qui ont été identifiés à ce jour sont héritées mutations. L'analyse de liaison du gène GLA est le moyen le plus fiable de confirmer un diagnostic chez les femelles.
• Les femelles peuvent aussi être diagnostiquées dans les cas de faible ou absente α-GAL Une activité accompagnée de lipides du tissu biopsie chargé ou sédiment urinaire.
