La maladie de Fabry est une maladie récessive liée à l'X, ce qui signifie que la condition est causée par un défaut de gène présent sur le chromosome X. Les hommes qui héritent du gène défectueux sur leur expérience du chromosome X unique une forme plus grave de la maladie par rapport aux femmes, qui peuvent également hériter d'un chromosome X normal.
Les symptômes de la maladie de Fabry commencent généralement dans l'enfance et la condition est estimé à affecter environ 1 sur 50 000 hommes. Depuis la maladie est rare, des symptômes non spécifiques initiales peuvent être difficiles à identifier comme des signes de la maladie peuvent passer inaperçues jusqu'à ce que plus tard à l'âge adulte lorsque les organes vitaux sont déjà impliqués.
Symptômes
Certaines caractéristiques de la maladie de Fabry sont décrites ci-dessous:
Complications rénales
Les lésions rénales est une caractéristique commune de la maladie de Fabry. Initialement, la protéinurie développe qui provoque mousseuse ou l'urine mousseuse. Au fil du temps, la santé rénale se détériore davantage et d'insuffisance rénale en phase terminale est une cause fréquente de décès.
Problèmes cardiaques
Construire de la globotriaosylcéramide glycolipides dans les cellules du cœur peut entraîner des complications cardiaques. Ces complications se détériorent avec l'âge et augmentent le risque de maladie cardiaque, ainsi que la haute pression sanguine et la cardiomyopathie.
la participation de la peau
Les taches rouges foncées appelées angiokératomes peuvent se développer sur la peau et se produisent généralement sur les cuisses, les fesses, l'aine, le bas-ventre et autour de l'ombilic.
L'atteinte oculaire
Opacification de la cornée peut se produire, aussi appelé verticillata de la cornée ou vortex kératopathie. Ce ne affecte généralement pas la vision. En outre, il peut y avoir des anévrismes plus de la conjonctive, les cataractes postérieures, atrophie optique, dilatées vaisseaux sanguins de la rétine et œdème papillaire.
Système nerveux et le cerveau
La maladie de Fabry peut également entraîner des complications telles que la perte d'audition, vertiges, neuropathie, acouphènes et même course.
