La galactosémie est une maladie génétique héréditaire du métabolisme où le corps est incapable de métaboliser un sucre appelé galactose. Galactose formes de la moitié du sucre, lactose, que l'on retrouve dans le lait. L'autre moitié de lactose est réalisé en glucose.
Il existe trois formes de cette maladie. Ceux-ci comprennent de type I ou de la galactosémie classique, qui est la forme la plus fréquente et sévère de la maladie, de type II qui est également appelée carence en galactokinase et le type III qui est aussi appelé la carence galactose épimérase. L'incidence de type I galactosémie est d'environ 1 sur 60 000 nouveau-nés, alors que le type II touche moins de 1 personne sur 100 000 nouveau-nés et le type III affecte encore moins.
Quand un enfant avec le type de galactosémie je consomme du lait, substances qui sont faites sous forme galactose accumulent dans leur corps et causent des dommages aux organes vitaux et les systèmes corporels. Les bébés affectés peuvent développer des symptômes dans les premiers jours de la vie si elles consomment de lactose. Ces symptômes comprennent ce qui suit:
• Convulsions
• Léthargie
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)
• Irritabilité
• Vomissement
• Refus de manger
• Faible prise de poids
• Saignement
Type II de galactosémie provoque moins de problèmes que de type I, avec des cataractes nourrissons en développement, mais quelques problèmes à long terme. Les symptômes de type III galactosémie varient en gravité et peuvent inclure la croissance et un retard de développement, une maladie du foie, des cataractes, des problèmes rénaux et de déficience intellectuelle.
La galactosémie est une maladie qui ne peut être guéri. La maladie ne peut être gérée afin d'aider à prévenir les complications de la maladie. La seule façon de gérer galactosémie est d'éliminer le lactose et le galactose de l'alimentation complètement. Cependant, même lorsque la galactosémie est détectée et traitée rapidement, certaines personnes vont encore à souffrir de complications à long terme.
Certaines de ces complications comprennent:
• Les lésions cérébrales
• Troubles de la parole
• Des troubles d'apprentissage
• Les lésions rénales
• Des dommages au foie
• dommages de Spleen
• Cataractes
• Réduire la densité osseuse
• Insuffisance ovarienne prématurée chez les femmes
Les bébés atteints de galactosémie ne peuvent pas être nourris de lait maternel ou les préparations pour nourrissons contenant du lactose. Autres produits qui peuvent contenir ou produire galactose comprennent la caséine, matière sèche de lait, lait caillé et le lactosérum. On le trouve aussi dans certains produits non-laitiers comme les légumineuses, les abats et comme additif dans certains produits alimentaires. Au lieu de cela, les nourrissons peuvent être alimentés en utilisant des formules à base de soja, les formules à base de viande ou une autre formule sans lactose.
Toutes les conditions de santé associée qui ne se développent doivent être gérées par la discipline de soins de santé appropriés. Par exemple, troubles de la parole peuvent être manipulés par un thérapeute de la parole et les cataractes peuvent être éliminés par un chirurgien.
La détection précoce de galactosémie après un enfant est né est la clé pour le contrôle des symptômes. Sans la détection précoce et le traitement, environ les trois quarts des bébés atteints de cette maladie meurent dans la première quinzaine du mois de leur vie. Si elle est traitée tôt cependant, une proportion importante des nourrissons peut continuer à mener une vie presque normale, même si des problèmes se produisent encore fréquemment que comprennent les troubles du comportement, troubles de la parole et des troubles d'apprentissage. Chez les nourrissons de type II de galactosémie, les cataractes qui se développent comme une complication de la maladie peuvent être complètement évités si le régime sans galactose est suivie.
