La galactosémie est une maladie génétique rare dans laquelle le galactose ne peut pas être converti en glucose et accumule la condition ne sont pas traités, elles meurent dans 75% des cas.
Les bébés sont criblés pour galactosémie à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal de routine et cela est généralement la manière dont la maladie est détectée.
La condition est provoquée par une mutation dans le gène qui code pour l'enzyme galactose-1-phosphate uridyl-transférase ou GALT. Cette enzyme est impliquée dans une série d'étapes qui permet de convertir le galactose en glucose, qui est ensuite utilisé pour l'énergie.
Si l'enzyme est manquant, alors galactose accumule dans le sang de l'enfant qui peut conduire à une gamme de complications de troubles de l'élocution à des problèmes cardiaques et la mort.
Dépistage
Les nouveau-nés sont testés pour cette condition en utilisant un échantillon de sang prélevé comme un test de Guthrie. La goutte de sang à partir du talon du patient est séchée et contrôlé pour l'enzyme GALT.
Le niveau de galactose et le galactose-1-phosphate dans le sang peut également être vérifiée. Le test génétique pour trouver des mutations dans le gène GALT peut être utile pour confirmer un diagnostic.
Caractéristiques cliniques
Des exemples de caractéristiques cliniques qui peuvent causer galactosémie être suspects, notamment:
• Léthargie
• Refus de se nourrir
• Retard de croissance et de gain de poids
• Retard de développement
• Vomissement
• Diarrhée
• Jaunisse
• Mort quelques jours après la naissance
• Bleeding tendances
• les défauts de coagulation
• Cataractes
• Liquide dans l'abdomen ou une ascite
• Foie et / ou des dommages aux reins
