La galactosémie est une maladie génétique rare où galactose (un sous-produit de la digestion du lactose) ne parvient pas à convertir en glucose.
Le lactose est un des principaux composants d'hydrate de carbone présents dans le lait. Dans l'intestin du nourrisson, ce lactose est décomposé en glucose et galactose, qui sont ensuite utilisés en tant que source d'énergie.
Dans bébés en bonne santé, le galactose est ensuite métabolisé et converti en glucose par l'intermédiaire d'une série de réactions enzymatiques, ce qui implique une de l'enzyme transférase galactose-1-phosphate uridyl (GALT).
Dans galactosémie, cette enzyme est soit défectueuse ou manquant. Lorsque cela se produit, un nourrisson est incapable de convertir le galactose en glucose, ce qui provoque une accumulation de galactose dans le sang. Cela peut conduire à de graves problèmes tels que l'élargissement du foie, une insuffisance rénale, des lésions cérébrales et les cataractes. Non traitée, cette condition tue jusqu'à 75% des personnes atteintes.
Comme le lait est l'aliment de base pour les bébés, la condition doit être diagnostiqué dès que possible afin d'améliorer les chances de survie de l'enfant.
Causes de galactosémie
La galactosémie est causée par une mutation dans le gène qui code pour l'enzyme GALT. La condition est héréditaire dans un mode autosomique récessif, ce qui signifie un enfant ne se développe que la condition si elles héritent de deux copies anormales du gène GALT, une de chacun de leurs parents.
Chaque enfant né de parents porteurs a une chance d'hériter d'un gène défectueux et également être porteur de 50%; une chance de 25% d'hériter de deux copies défectueuses et le développement de la condition eux-mêmes, et une chance de ne pas hériter d'un gène défectueux, ce qui signifie qu'ils ne développent la condition ou deviennent un support de 25%.
Les tests prénataux peuvent être effectués pour vérifier galactosémie aussi tôt que les 15 e-16 e semaines de grossesse. Toutefois, la condition est habituellement détectée pour la première grâce à un test de piqûre au talon qui est effectuée 72 heures après la naissance dans le cadre du dépistage néonatal.
La condition est gérée par l'alimentation des nourrissons sur un régime qui est libre de lactose et de galactose. Cela contribue à prévenir les complications tels que le foie et les reins, bien que certains individus vont encore à développer des complications à long terme.
