La galactosémie est une maladie génétique rare qui provoque une incapacité à digérer le galactose, qui est un produit de dégradation du lactose.
Le lactose est un des principaux hydrates de carbone dans le lait. Dans l'intestin du nourrisson, ce lactose est décomposé en glucose et galactose, qui sont ensuite utilisés en tant que source d'énergie. Le galactose est en outre converti en glucose par l'intermédiaire d'une série de réactions enzymatiques.
L'une des enzymes impliquées est galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT) et la galactosémie, cette enzyme est soit défectueuse ou manquant. Lorsque cela se produit, un nourrisson est incapable de convertir le glucose en galactose qui provoque une accumulation de galactose dans le sang. Cela peut conduire à de graves problèmes tels que l'élargissement du foie, une insuffisance rénale, des lésions cérébrales et les cataractes. Non traitée, cette condition tue autant que 75% des personnes atteintes.
Comme le lait est l'aliment de base pour les bébés, la condition doit être diagnostiqué dès que possible afin d'améliorer les chances de survie.
La galactosémie affecte environ 1 dans tous les 60.000 enfants d'origine européenne. La condition est provoquée par une mutation dans le gène qui code pour l'enzyme GALT.
La galactosémie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie un enfant ne se développe que si la condition qu'ils héritent d'une copie anormale du gène GALT de chacun de leurs parents.
Par conséquent, chaque enfant né de parents porteurs a une chance d'être né un transporteur de l'état, une chance de développer la maladie et une chance d'aucun développement ou la réalisation de la condition 25% 25% 50%.
Caractéristiques cliniques
La plupart des bébés nés avec galactosémie ne présentent pas de symptômes au début, mais la jaunisse, diarrhée et vomissements développer bientôt. Le bébé ne parvient pas à se développer et peut perdre du poids.
Si la condition est pas détectée et traitée rapidement, les nourrissons développent finalement des affections graves telles que les maladies du foie, des dommages au cerveau et sont même en danger de mort.
Diagnostic et traitement
Les tests prénataux peuvent être effectués pour vérifier galactosémie aussi tôt que dans les 15 ème à 16 ème semaines de grossesse. La condition est habituellement détectée pour la première grâce à un test de Guthrie effectué 72 heures après la naissance dans le cadre du dépistage néonatal.
La condition est gérée par l'alimentation des nourrissons sur un régime qui est le lactose et du galactose libre. Cela contribue à prévenir les complications tels que le foie et les reins, bien que certains individus vont encore à développer des complications à long terme.
