Un diagnostic de nanisme ou croissance restreinte est basée sur un certain nombre de facteurs. Un pédiatre évaluer la croissance et le développement de l'enfant en utilisant une série de tests. Certaines des mesures prises pour diagnostiquer cette condition incluent:
Bien-bébé Examen
A chaque examen bien-bébé, le poids, la hauteur et le périmètre crânien de l'enfant sont prises dans le cadre de la routine check-up. Le médecin enregistre les mesures dans un tableau, de garder une trace de la croissance et le développement du bébé. Le tableau peut être utilisé pour prédire le taux de croissance prévu, ce qui est important pour identifier toute croissance anormale dans l'avenir. Si l'une des mesures préoccupantes, le médecin va commencer à augmenter la fréquence des mesures. Le médecin sera aussi joue l'apparence du bébé et remarquez des caractéristiques faciales ou squelettiques de nanisme.
Antécédents familiaux
Le médecin peut également demander une histoire de stature entre les parents de l'enfant afin de déterminer si petite taille est une caractéristique normale dans la famille.
des tests hormonaux
Les tests peuvent être agencés de manière à vérifier le niveau de l'hormone de croissance de l'enfant ainsi que d'autres hormones essentielles à la croissance et au développement. Le niveau de l'hormone de croissance peut être vérifiée à l'aide d'un test de stimulation de l'hormone de croissance, de vérifier le niveau dans le sang augmente comme on s'y attendait. S’il existe une anomalie dans la production de l'hormone de croissance, le niveau dans le sang est plus faible que prévu, ce qui indique un défaut.
Les études d'imagerie
Les études d'imagerie qui peuvent être effectuées comprennent rayons X pour vérifier le crâne et le squelette et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour vérifier si il y a des anomalies dans la glande pituitaire ou de l'hypothalamus, les parties du cerveau qui sont à la fois impliqué dans la fonction hormonale.
Les tests génétiques
Une variété de tests sont disponibles pour vérifier la présence de gènes connus pour être impliqués dans le nanisme, mais seuls ces tests ne sont pas assez pour fonder un diagnostic sur habituellement. Un médecin serait probablement seulement organiser des tests génétiques si d'autres preuves n'a pas été orienté vers un diagnostic clair. Si le syndrome de Turner est suspecté, un test génétique spécifique peut être agencé pour vérifier les chromosomes X
