La dyskératose congénitale est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps. Les trois caractéristiques principales de cette maladie comprennent:
• Leucoplasie décoloration blanchâtre ou des muqueuses
• Dystrophie ou anomalie des ongles
• pigmentation de la peau
Héritage
Dans la plupart des cas, la dyskératose congénitale est héritée de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que la mutation du gène qui provoque l'état se trouve sur le chromosome X. Chez les hommes, la mutation serait seulement besoin de se produire sur le seul chromosome X qu'ils possèdent, tandis que chez les femmes la mutation aurait besoin de se produire à la fois de leurs chromosomes X. Comme il est peu probable que les femmes vont hériter de deux copies mutées de ce gène, les hommes sont affectés par cette condition beaucoup plus fréquemment que les femmes.
Pathologie de dyskératose congénitale
La pathologie exacte et la cause de cette condition ne sont pas encore pleinement compris. Cependant, dans environ 50% des patients, la condition est connue pour être due à des mutations dans le TERT, TERC, DKC1 ou TINF2 gènes. Ces gènes codent pour des protéines importantes qui maintiennent les télomères, des structures qui se trouvent à l'extrémité des chromosomes. Dans les autres 50% des personnes atteintes, aucune mutation de gènes ont encore été identifiés et la cause reste inconnue, bien que les chercheurs soupçonnent que d'autres gènes impliqués dans le maintien des télomères peuvent être impliqués.
Les télomères aident à prévenir les chromosomes de fusionner ensemble ou dégradants.Ils induisent également l'apoptose (mort cellulaire programmée) après une cellule a divisé un certain nombre de fois et est devenu "usés." Les mutations de gènes mentionnés causer la rupture de la maintenance des télomères, ce qui provoque les télomères deviennent plus court. Groupes de cellules à division rapide des cellules sont particulièrement vulnérables aux effets de télomères et les personnes dyskératose congénitale raccourcies souffrir d'une série de problèmes affectant les tissus tels que la peau, les follicules pileux, lit de l'ongle, la muqueuse buccale et la moelle osseuse.L'instabilité des chromosomes découlant forme mauvais entretien des télomères peut aussi conduire à la division incontrôlée des cellules, ce qui augmente le risque de développement de cancer.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic précoce de la dyskératose congénitale est important pour augmenter les chances du traitement travail. Dans la plupart des cas, les antécédents médicaux de l'enfant sera évalué en détail et un examen physique effectué pour vérifier les signes de la maladie. Un ou plusieurs des tests suivants peuvent alors être disposés:
• Les analyses de sang pour vérifier le nombre de cellules de sang
• Le sang ou le test de la salive à vérifier pour trouver des mutations génétiques dans les gènes associés à la dyskératose congénitale
• Des tests sanguins pour vérifier si les télomères sont raccourcis
Les principaux objectifs du traitement sont de deux ordres: pour gérer les complications de santé causés par l'état et pour guérir des problèmes de moelle osseuse ou d'un cancer. Des exemples de médicaments qui peuvent être utilisés pour traiter l'insuffisance de la moelle osseuse comprennent un stéroïde anabolisant tel qu’oxymetholone et un facteur stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF) tels que le filgrastim. Cependant, le seul remède à l'échec de la moelle osseuse est transplantation de cellules hématopoïétiques souches. Les autres complications de l'état comme les poumons et des troubles digestifs ne peuvent être guéries et nécessitent une surveillance et la gestion à long terme pour aider à améliorer la qualité de vie du patient.
