La dyskératose congénitale est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps, et en particulier, les membranes ongles, la peau et les muqueuses. La condition est habituellement héritée de manière récessive liée à l'X et affecte donc plus d'hommes que de femmes.
Dans environ 50% des cas, la condition est connue pour résulter de mutations dans le TERT, TERC, DKC1 ou TINF2 gènes. Ces gènes codent pour des protéines spécialisées qui aident à maintenir les télomères. Les télomères sont des régions de séquences d'ADN répétitives trouvés à chaque extrémité d'un chromosome. Ils protègent le chromosome de se détériorer ou de fusionner avec un autre chromosome et aussi induire l'apoptose (mort cellulaire programmée) après une cellule a divisé un certain nombre de fois et devenir "usés".
Des mutations dans les gènes mentionnés perturbent le maintien de ces télomères, qui deviennent raccourcie. Groupes de cellules à division rapide des cellules sont particulièrement vulnérables aux effets de télomères et les personnes dyskératose congénitale anormalement courts souffrir d'une série de problèmes affectant les tissus tels que la peau, les follicules pileux, lit de l'ongle, la muqueuse buccale et la moelle osseuse.
Dans le 50% des personnes souffrant sans ces mutations génétiques, la cause de la dyskératose congénitale reste inconnue, bien que les chercheurs soupçonnent que d'autres gènes impliqués dans le maintien des télomères peuvent être impliqués.
Les caractéristiques communes de dyskératose congénitale
Les trois caractéristiques principales de cette maladie comprennent leucoplasie ou une décoloration blanchâtre de les muqueuses; dystrophie ou une anomalie des ongles et de la pigmentation de la peau.
Un motif réticulé ou inégale de la pigmentation est vu dans près de 90% des personnes atteintes. les zones exposées au soleil sont plus fréquemment touchés, comme la partie supérieure du tronc, le visage et le cou. Les changements à ongles sont également observées dans 90% des cas, avec les ongles plus fréquemment touchées que les ongles des orteils. Les ongles deviennent minces et déformée. Dans environ 80% des patients, la paroi interne des joues, de la bouche, de la langue et de la gorge développe une coloration blanchâtre.
Les personnes atteintes de dyskératose congénitale sont sujettes à des troubles qui affectent la moelle osseuse. Ces conditions dangereuses provoquent une panne de la moelle osseuse et la mort dans près de 70% des cas. L'instabilité chromosomique qui survient en raison d'un mauvais entretien des télomères peut aussi conduire à la division cellulaire incontrôlée, ce qui augmente le risque de cancer
