Les premiers signes de mélanome sont des modifications à la forme ou la couleur de molesse existantes. La taupe peut démanger, ulcération ou bleed. melanoma peut provoquer des symptômes généraux comme la perte d'appétit, des nausées, des vomissements et de la fatigue. Les métastases que le premier symptôme de mélanome est possible, cependant, heureusement, moins d'un cinquième des mélanomes diagnostiqués chaque année métastatique devenir.
Génétique
Le mélanome familial est génétiquement hétérogène, et loci pour le mélanome familial ont été identifiés sur la 1p des bras des chromosomes, 9p et 12q. Plusieurs événements génétiques ont été liés à la pathogenèse de mélanome. Le suppresseur de tumeur 1 (CDKN2A / MTS1) gène code pour p16INK4a multiple - un inhibiteur de la protéine de bas poids moléculaire de kinases cycline-dépendantes (CDK) de protéines - qui a été localisée à la région p21 du chromosome 9 humain.
Aujourd'hui, les mélanomes sont diagnostiqués seulement après qu'ils deviennent visibles sur la peau. Dans l'avenir, cependant, les médecins nous l'espérons être en mesure de détecter les mélanomes basé sur le génotype d'un patient, et pas seulement son phénotype. Avancées génétiques récentes promettent d'aider les médecins à identifier les personnes ayant des génotypes à haut risque et de déterminer qui des lésions d'une personne ont le plus de chances de devenir cancéreuses.
Un certain nombre de mutations rares qui, souvent fonctionner dans les familles, sont connus pour augmenter grandement la susceptibilité au mélanome. Une classe de mutations affecte la CDKN2A génique. Une mutation du cadre de lecture alternatif de ce gène conduit à la déstabilisation de p53, un facteur de transcription impliqué dans l'apoptose et à cinquante pour cent des cancers humains. Une autre mutation dans les mêmes résultats de gènes dans un inhibiteur non-fonctionnel de CDK4, un [kinase cycline-dépendante qui favorise la division cellulaire. Les mutations qui causent la maladie de la peau xeroderma pigmentosum (XP) aussi gravement prédisposent à un mélanome. Dispersées dans tout le génome, ces mutations réduisent la capacité d'une cellule à réparer l'ADN. Les deux mutations CDKN2A et XP sont très pénétrant.
D'autres mutations confèrent un risque plus faible, mais sont plus fréquentes dans la population. Les personnes atteintes de mutations dans le gène MC1R, par exemple, sont deux à quatre fois plus susceptibles de développer un mélanome que ceux avec deux copies de type sauvage du gène. Les mutations MC1R sont très fréquents; en fait, toutes les personnes aux cheveux roux ont une copie mutée du gène.
Les modèles à deux gènes de risque de mélanome ont déjà été créés, et à l'avenir, les chercheurs espèrent créer des modèles échelle du génome qui leur permettront de prédire le risque de développer un mélanome sur la base de son génotype d'un patient.
En plus d'identifier les patients à haut risque, les chercheurs veulent aussi identifier les lésions à haut risque dans un patient donné. Beaucoup de nouvelles technologies, telles que la tomographie par cohérence optique (OCT), sont en cours d'élaboration à cette fin. Octobre permet aux pathologistes de vue en 3-D des reconstitutions de la peau et offre une meilleure résolution que les techniques dernières pourraient fournir. La microscopie confocale in vivo et des anticorps marqués par fluorescence se révèlent aussi être des outils de diagnostic précieux. La mutation du gène MDM2 SNP309 est associée à un risque accru de mélanome chez les jeunes femmes.
