L'ataxie de Friedreich est la forme la plus commune de l'ataxie héréditaire et affecte environ 1 sur 50 000 personnes aux États-Unis. Il n'y a aucune différence entre les sexes dans la prévalence de cette maladie neurodégénérative.
L'ataxie de Friedreich est causée par une mutation dans le gène FXN. Ce gène, qui est présent sur le chromosome 9, codant pour la protéine frataxine.
La frataxine est une protéine fixant le fer nécessaire à la fonction normale de la mitochondrie, en particulier pour éliminer le fer à partir du cytoplasme entourant les mitochondries.
Lorsque cette protéine est faible ou absente en raison de gène défectueux, la surcharge en fer mitochondrial se produit qui provoque des dommages oxydatifs aux cellules. Les cellules nerveuses et musculaires sont des cellules primaires affectées.
La maladie est nommée d'après Nicholaus Friedreich qui a décrit l'état en 1863. Bien que Friedreich établi qu'il y avait un élément familial à l'état, il était incapable d'identifier le mode exact de l'héritage. Depuis, les chercheurs ont appris que l'ataxie de Friedreich est héritée de manière autosomique récessive.
Une transmission autosomique récessive signifie que deux gènes défectueux, l'un de l'autre parent, doivent être héritée par la descendance si elles sont de développer la maladie.
Chaque individu porte deux copies de tous leurs gènes, avec une copie hérité de chaque parent. Si à la fois le père et la mère sont porteurs de cette maladie, possèdent chacun puis un gène défectueux et un gène normal.
La probabilité de chaque parent transmettre le gène défectueux à leur enfant est donc un sur deux, ce qui signifie que leur enfant a une chance d'hériter d'un gène défectueux et de devenir un transporteur de 50%. L'enfant a aussi une sur quatre (25%) de chances d'hériter du gène défectueux de ses deux parents, dans ce cas, ils iront à développer eux-mêmes la maladie.
Si l'enfant hérite seule la copie affectée du gène de chacun de leurs parents, ils ne seront pas développer la maladie et ils ne seront pas un transporteur. Encore une fois, la chance que cela se produise est d'un sur quatre, soit 25%. Les estimations suggèrent une prévalence porteuse de 1: 110
