.L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire qui conduit à la détérioration progressive et irréversible du système nerveux. La condition peut éventuellement causer des problèmes cardiaques et le diabète.
L'ataxie de Friedreich a été décrite par un médecin allemand Nicholaus Friedreich en 1863, après que la maladie est nommée.
Symptômes
Les premiers symptômes incluent habituellement des perturbations dans l'équilibre, la coordination des membres et de la parole, des problèmes qui aggravent progressivement à mesure que la maladie progresse.
D'autres symptômes qui se développent comprennent arches haute du pied et la courbure de la colonne vertébrale, ce qui peut provoquer une détérioration du sentiment de la position du corps (proprioception) et finalement conduire à une faiblesse dans les membres.
Les complications cardiaques tels que élargie cœur, l'arythmie et de cardiomyopathie sont d'autres symptômes communs et varient en sévérité légère à grave. Il ya aussi un risque accru de développer un diabète.
Comme la maladie progresse à un stade ultérieur, environ 10% des personnes souffrant de commencer à développer une perte auditive et une proportion similaire de développer des troubles visuels. L'incontinence est une autre complication fréquente de la maladie qui affecte finalement près de la moitié des personnes atteintes.
Cause
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique causée par une mutation dans la frataxine (FXN) gène. La condition est héréditaire dans un mode autosomique récessif, ce qui signifie deux copies du gène besoin d'être anormale si une personne est de développer des symptômes de la maladie.
Une personne avec une seule copie anormale du gène ne se développe pas, mais la condition est appelée un transporteur. Dans un véhicule, le gène anormal FXN est effectivement "annulé" par la présence d'un gène de FXN normal.
Toutefois, si la progéniture de ce transporteur hériter leur une copie anormale du gène, avec une deuxième copie anormale de leur autre parent, ils vont développer l'ataxie de Friedreich.
Mutation du gène FXN conduit à de faibles niveaux de frataxine, une protéine qui se lie au fer. L'une des conséquences de la déficience en frataxine est une surcharge en fer des mitochondries, ce qui conduit à des dommages oxydatifs dans les cellules.
