Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui montre attributs physiques typiques ainsi que des anomalies comportementales et développementales chez un enfant. Il est aussi appelé syndrome de Martin Bell ou d'un syndrome de X Marker.
Comment est FXS hérité?
FXS est la cause la plus fréquente de génétique des troubles d'apprentissage. Dans cet état, l'un des gènes sur le chromosome X est défectueux.
Chacun des hommes possède un X et un chromosome sexuel Y tandis que les femelles contiennent deux chromosomes X dans toutes leurs cellules. Le gène spécifique sur le chromosome X produit une protéine nécessaire pour le développement du cerveau. Si elle est défectueuse, il y a un déficit de cette protéine.
Le gène est appelé le gène FMR1. Le chromosome X défectueux est vu d'avoir un groupe comme rétrécissement près de la pointe qui apparaît comme si le chromosome est rompu à la fin.
Qui est le plus touché par FXS?
Depuis les garçons ont un seul chromosome X, elles sont plus gravement touchés que les filles qui peuvent avoir un gène FMR1 normale sur le deuxième chromosome X sain. Les filles touchées peuvent avoir des handicaps bénins. Ces filles sont cependant porteuses de l'état et qu'ils peuvent transmettre à leur descendance mâle.
Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir un petit changement ou une mutation et peut donc être porteurs. Ils passent sur la mutation complète à la prochaine génération.
Représentation Diamgrammatic du motif de transmission du X fragile
Quelle est la fréquence FXS?
Fragile X affecte environ une personne sur 3.600 hommes et un en 4000 à 6000 femmes. Elle affecte toutes les races et ethnies. Elle peut être réalisée par ceux avec affliction légère du gène FMR1 et peut être transmis à la descendance.
Au Royaume-Uni, la prévalence globale de FXS dans la population générale est de 2,3 pour 10 000 ou 1 en 4425 la population. Deux à quatre fois plus de femmes que d'hommes sont porteurs de l'anomalie. Seul un tiers des femmes portent le gène anormal responsable de troubles d'apprentissage.
Les symptômes de FXS
Le symptôme le plus commun de la FXS est la déficience intellectuelle. Il y a un large éventail de différence de QI chez les personnes souffrant. Certains patients peuvent avoir un QI normal et ne montre aucun signe de l'X fragile et certains peuvent avoir des difficultés d'apprentissage graves. Le degré de dégradation est dépendant de l'importance des dégâts au gène.
En plus de déficits intellectuels il y a aussi des problèmes émotionnels et comportementaux. Cela peut inclure des fonctions de:
• le trouble déficitaire de l'attention
• Hyperactivité
• Impulsivité
• Anxiété
• Les sautes d'humeur
Il y a des caractéristiques faciales typiques et les attributs physiques de FXS. Ceux-ci comprennent le visage long et de grandes oreilles, les pieds à plat, le front haut, de grands testicules, mâchoires grandes, et les articulations très flexibles.
Diagnostic de FXS
Fragile X peuvent être diagnostiqués en utilisant une analyse d'ADN. L'ADN peut être vérifié dans un fœtus ainsi. Cela se fait par prélèvement d'un échantillon de fluide amniotique ou de tissus à l'intérieur de l'utérus. Ceci est appelé Choriocentèse ou l'amniocentèse et peut être effectuée à environ 11 semaines de grossesse.
Traitement de FXS
A partir de maintenant il n'y a pas de remède ou de traitement pour FXS. Les enfants ayant besoin FXS thérapie comportementale, le conseil et le soutien affectif et éducatif. Les enfants ayant un retard de langage et le développement du langage besoin de l'aide des orthophonistes.
La thérapie comportementale est utile pour les enfants avec déficit de l'attention, de l'impulsivité et d'autres problèmes de comportement. Certains enfants à faire face dans les écoles ordinaires. Cependant, ceux qui ont des difficultés de renseignement et d'apprentissage avec facultés affaiblies peuvent bénéficier d'écoles spéciales pour répondre à leurs besoins éducatifs spéciaux
