L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire qui conduit à la détérioration progressive et irréversible du système nerveux.
Les symptômes initiaux comprennent la difficulté avec la parole, l'équilibre et la coordination, mais la condition peut éventuellement provoquer l'immobilité grave, des problèmes cardiaques et le diabète. L'ataxie de Friedreich est la forme la plus commune de l'ataxie héréditaire et affecte environ 1 sur 50 000 personnes aux États-Unis. Il n'y a aucune différence entre les sexes dans la prévalence de cette maladie neurodégénérative.
La maladie est nommée d'après Nicholaus Friedreich qui a décrit l'état en 1863.
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement entre 5 et 25 ans, mais ils peuvent apparaître chez les enfants de moins de 5 ou lorsque les adultes sont dans leurs 30 ou 40 ans. Les symptômes initiaux comprennent souvent des troubles de l'équilibre, la coordination des membres et de la parole, des problèmes qui aggravent progressivement à mesure que la maladie progresses. D’autres symptômes qui se développent souvent comprennent arches haute du pied et la courbure de la colonne vertébrale, ce qui peut provoquer une détérioration du sentiment de la position du corps (proprioception) et éventuellement conduire à une faiblesse dans les membres.
Les complications cardiaques tels que élargie cœur, l'arythmie et de cardiomyopathie sont d'autres symptômes communs et varient en sévérité légère à grave. Il y a aussi un risque accru de développer un diabète.
Comme la maladie progresse à un stade ultérieur, environ 10% des personnes souffrant de commencer à développer une perte auditive et une proportion similaire de développer des troubles visuels. L'incontinence est une autre complication fréquente de la maladie qui affecte finalement près de la moitié des personnes atteintes.
L'âge moyen de décès chez les personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich est de 35 ans et la cause du décès est généralement cardiomyopathie. Les femmes ont un résultat plus positif que les hommes, avec un taux de survie de 20 ans de 100% par rapport à seulement 65% chez les hommes.
