L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire qui conduit à la détérioration progressive et irréversible du système nerveux. Les premiers signes de la maladie comprennent des problèmes d'équilibre, de la parole et de la coordination et de la maladie peut éventuellement conduire à la courbure de la colonne vertébrale, les problèmes cardiaques et le diabète.
L'ataxie de Friedreich a été décrite par un médecin allemand Nicholaus Friedreich en 1863, après que la maladie est nommée.
Signes à l'examen
Quelques exemples de signes qui peuvent être détectées lors d'un examen physique sont décrits ci-dessous:
• Les signes de l'implication du cervelet comprennent involontaires ou mouvements oculaires rapides, difficulté à parler et troubles de la coordination.
• La participation du motoneurone inférieur peut être signifiée par l'absence de réflexes tendineux.
• Les signes de la participation de la colonne dorsale comprennent la perte de proprioception et vibratoires sensations.
• Signes cardiaques surviennent chez environ 90% des patients et comprennent l'arythmie, souffles cardiaques et de cardiomyopathie.
• Dans environ 20% des cas, les patients ont également le diabète.
L'âge moyen de décès chez les personnes atteintes de l'ataxie de Friedrich est de 35 ans et la cause du décès est généralement cardiomyopathie. Les femmes ont un résultat plus positif que les hommes, avec un taux de survie de 20 ans de 100% par rapport à seulement 65% chez les hommes.
