Dans les cas présumés de l'ataxie de Friedreich, une évaluation médicale détaillée est effectué pour évaluer le patient et écarter d'autres conditions avec des symptômes similaires. Habituellement, le traitement de cette condition implique une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé qui peut inclure un neurologue, radiologue, chirurgien, infirmière, orthophoniste de langue, un physiothérapeute, un cardiologue, ophtalmologiste, chirurgien orthopédiste, un urologue, endocrinologue, un conseiller et un nutritionniste ou un diététicien .
L'ataxie de Friedreich est causée par une mutation dans le gène FXN. Ce gène, qui est présent sur le chromosome 9, codant pour la protéine frataxine. La frataxine est une protéine fixant le fer nécessaire à la fonction normale de la mitochondrie, en particulier pour éliminer le fer à partir du cytoplasme entourant les mitochondries. Lorsque cette protéine est faible ou absente en raison de gène défectueux, la surcharge en fer mitochondrial se produit qui provoque des dommages oxydatifs aux cellules. Les cellules nerveuses et musculaires sont des cellules primaires affectées.
Les tests détaillés sont appliqués à rechercher des anomalies dans le cerveau et la moelle épinière et d'exclure d'autres conditions, dont certaines comprennent la malnutrition, infection grave, hernie discale dans le cou, accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale et la sclérose en plaques. Dans le cadre de l'évaluation, des études d'imagerie comme une tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués. Un EMG (électromyographie) peut être effectuée afin d'examiner l'activité électrique des muscles et des nerfs. Le sang, l'urine et le liquide céphalo-peuvent également être analysées. Enfin, le diagnostic de l'anémie de Friedreich peut être confirmé en utilisant les tests génétiques pour détecter des mutations dans legène FXN.
Le diagnostic est souvent suivie de counselling familial et les tests génétiques pour établir si les membres de la famille des patients sont en fait porteuses de la maladie.
Gestion de l'ataxie de Friedreich
Quelques exemples de la façon dont les problèmes associés à la maladie de Friedreich sont gérés comprennent:
• Physiothérapeutes et des ergothérapeutes aident les patients à maintenir leur indépendance dans les activités au jour le jour.
• Les orthophonistes aident les patients apprennent à améliorer leur discours.
• Cardiologues aident à traiter cardiomégalie (élargissement du cœur), l'insuffisance cardiaque et une arythmie (rythme cardiaque irrégulier).
• Endocrinologues aident le traitement de diabète, qui est vu dans près de 20% des personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich.
• La correction chirurgicale des membres et des os peut être nécessaire chez certains individus.
