La neutropénie représente un niveau anormalement bas de neutrophiles dans le sang.Cette condition peut être classée comme légère, modérée et sévère, correspondant respectivement aux valeurs de nombre absolu de neutrophiles de 1000-1500 cellules / ul, 500-1000 cellules / ul, et à moins de 500 cellules / ul. Démêler la cause d'une neutropénie est un défi diagnostique complexe, il est donc crucial de se familiariser avec les types de la condition héréditaires et acquises.
Neutropénie Héritée
Les deux principaux types de neutropénie héréditaire sont la neutropénie cyclique (aussi connu comme l'hématopoïèse cyclique) et la neutropénie congénitale sévère qui est hérité comme un mode autosomique récessif, parfois appelé syndrome de Kostmann.D'autres conditions telles que Hermansky-Pudlak syndrome de type 2, le syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Barth, le syndrome de Cohen et maladie de shwachman peuvent figurer neutropénie comme une composante.
La neutropénie cyclique est caractérisé par une oscillation du nombre de polynucléaires neutrophiles de sang avec environ 21 fréquence de jour et neutropénie couvrant 3 à 6 jours. Les infections potentiellement mortelles peuvent suivre nadir neutropénique du cycle, à la gingivite fréquente aphteuse, la parodontite, ulcérations buccales, de la fièvre et la septicémie occasionnelle.
Autosomique dominant et une neutropénie cyclique sporadique sont attribuables à hétérozygote, des mutations de lignée germinale du gène codant pour l'élastase neutrophile ELA2, qui a été démontrée par analyse de liaison génétique et de clonage positionnel. Un mécanisme potentiel de l'effet phénotypique des mutations dans ELA2 est une diminution de l'auto-renouvellement des progéniteurs et myéloblastes granulocytes-monocytes fin.
Kostmann a été l'un des premiers auteurs qui ont décrit l'agranulocytose congénitale dans un rapport d'une neutropénie statique accompagnée d'une arrestation au stade promyélocyte du développement dans la moelle osseuse, avec autosomique apparente transmission récessive. Toutefois, cette condition est génétiquement hétérogène, résultant souvent comme une maladie autosomique dominante sporadique et mortelle.
Les patients atteints de neutropénie congénitale sévère présentent un risque accru de développer un syndrome myélodysplasique ou de leucémie myéloïde aiguë - une conséquence qui est devenu plus évident que les patients vivent plus longtemps avec un traitement à l'aide de granulocytes facteur stimulant les colonies.
Neutropénie acquise
La cause sous-jacente la plus courante pour les neutropénies acquis légère et modérée est la suppression de moelle transitoire à la suite de différentes infections virales. Les agents coupables les plus fréquents sont: virus respiratoire syncytial, virus de la grippe, le virus d'Epstein-Barr, l'hépatite, la varicelle, la rubéole, la rougeole et le virus de la dengue.
Une myriade de différentes drogues - y compris les antibiotiques, les agents anti-inflammatoires et les anticonvulsivants - ont été associés à une neutropénie. Certains médicaments agissent comme des haptènes qui conduisent à la production d'anticorps contre les neutrophiles, entraînant leur destruction, tandis que d'autres médicaments peuvent accélérer le processus d'apoptose ou de créer des complexes immuns circulants.
Les résultats immunitaires de neutropénie d’anticorps dirigés contre des antigènes spécifiques de neutrophiles. Allo-immune néonatale neutropénie est causée par une sensibilisation de la mère à antigènes foetaux pas présents sur ses propres cellules, résultant en une variété d'anticorps qui sont transmis par l'intermédiaire du placenta pour le fœtus. Neutropénie auto-immune primaire est un trouble rare qui survient quand un nourrisson ou un enfant forme des anticorps dirigés contre leurs propres neutrophiles.
D'autre part, la neutropénie auto-immune secondaire affecte le plus souvent les adultes en tant que partie de maladies auto-immunes systémiques comme la polyarthrite rhumatoïde, la sclérose systémique ou le lupus érythémateux systémique, mais également dans certaines infections (à savoir le parvovirus B19, le virus de l'immunodéficience humaine ou Helicobacter pylori).
Dans le traitement des déficiences de l'ADN à la fois de la vitamine B12 et l'acide folique carences nutritionnelles peut provoquer une neutropénie (en plus de l'anémie mégaloblastique). Le mécanisme de maturation nucléaire neutrophile est altéré, ce qui conduit à hypersegmentation des noyaux des neutrophiles et la prolifération de la moelle et de la maturation inefficace. Le traitement de ce type de neutropénie est simple, car elle implique simplement le remplacement de l'élément défectueux.
L'élargissement de la rate et hypersplénisme de toute cause peut ensuite entraîner une neutropénie légère en raison de la séquestration. Le diagnostic de neutropénie idiopathique peut être pris en compte lors de toutes les causes connues ont été éliminés, bien que certains de ces patients peut avoir neutropénie immunitaire ou neutropénie familiale bénigne
