Classification des maladies de Falciforme
La drépanocytose est le nom d'une forme spécifique de la drépanocytose dans lequel il est homozygote pour la mutation qui provoque HbS. La drépanocytose est aussi appelé "HbSS", "maladie SS", "l'hémoglobine S" ou permutations de ceux-ci. Chez les personnes hétérozygotes, qui ont seulement un gène de faucille et un gène de l'hémoglobine adulte normale, il est appelé "HbAS" ou "trait drépanocytaire". D'autres formes plus rares de la drépanocytose comprennent drépanocytose-hémoglobine C (HBSC), faucille bêta-plus-thalassémie (HbS / β +) et la faucille bêta-zéro-thalassémie (HbS / β 0). Ces autres formes de drépanocytose sont des états hétérozygotes composés dans lesquels la personne a une seule copie de la mutation qui provoque HbS et une copie d'un autre allèle hémoglobine anormale.
Le terme '' maladie '' est appliqué, parce que l'anomalie héréditaire provoque un état pathologique qui peut conduire à la mort et de graves complications. Toutes les variantes héritées de l'hémoglobine ne sont pas nuisibles, un concept connu sous le polymorphisme génétique.
Dans la drépanocytose US survient habituellement chez les Afro-Américains, mais se produit parfois dans des Latino-Américains. Aux États-Unis, environ un sur cinq cents naissances noirs, et environ un sur 36 000 naissances hispaniques, ont la drépanocytose.
Diagnostic de la maladie de Falciforme
Dans HbSS, la numération formule sanguine révèle des niveaux d'hémoglobine dans la gamme de 6-8 g / dL avec un nombre élevé de réticulocytes (comme la moelle osseuse compense la destruction des cellules de faucille en produisant plus de globules rouges).Dans d'autres formes de drépanocytose, les taux d'Hb ont tendance à être plus élevé.Un film de sang peut montrer des caractéristiques de hyposplénisme (cellules cibles et corps de Howell-Jolly).
La falciformation des globules rouges, sur un film de sang, peut être induite par l'addition de métabisulfite de sodium. La présence de l'hémoglobine faucille peut aussi être démontrée avec le "test de solubilité faucille". Un mélange de l'hémoglobine S (Hb S) dans une solution de réduction (tel que le dithionite de sodium) donne un aspect trouble, alors que Hb normale donne une solution claire.
Les formes d'hémoglobine anormales peuvent être détectées à l'électrophorèse de l'hémoglobine, une forme d'électrophorèse sur gel sur lequel les différents types d'hémoglobine se déplacent à des vitesses variables. Hémoglobine drépanocytaire (HGBS) et l'hémoglobine C avec falciformation (HgbSC) -les deux formes les plus courantes-peuvent être identifiés à partir de là. Le diagnostic peut être confirmé par Chromatographie en phase liquide à haute performance (HPLC). Les tests génétiques est rarement pratiquée, comme d'autres enquêtes sont hautement spécifiques de HbS et Hbc.
Une crise drépanocytaire aiguë est souvent précipitée par l'infection. Par conséquent, une analyse d'urine pour détecter une infection occulte des voies urinaires, et la radiographie thoracique de regarder pour une pneumonie occulte doivent être effectuées régulièrement.
