La génétique et la neurologie sont étudiées ensemble dans une branche de la science appelée la neurogénétique, qui concerne le développement et la fonction du système nerveux ainsi que le rôle joué par les gènes dans son développement.
En génétique, le terme «phénotype» désigne les attributs physiques ou caractéristiques d'un organisme et le terme "génotype" se réfère à la constitution génétique d'un organisme. En termes de système nerveux, "phénotype" peut se référer à des différences dans les caractéristiques de neurones entre individus de la même espèce, tandis que "génotype" se réfère à la constitution génétique qui détermine les différents traits exprimées par les organismes individuels.
Un large éventail de maladies et de troubles sont déterminées par la neurogénétique et ces conditions peut avoir des impacts importants sur la qualité de vie, le comportement et la personnalité d'un individu.
Comme un champ, la neurogénétique d'abord apparus dans les années 1900 à mi-à la fin, à la suite des progrès réalisés en génétique et en biologie moléculaire et inspirés par une curiosité à propos de la connexion entre les gènes, le cerveau, le comportement et les maladies neurologiques.
Il était dans les années 1960 que Seymour Benzer commencé à élargir le champ, devenant pensée de par certains comme le père de la neurogénétique. Les études de Benzer de la drosophile (la mouche des fruits) a aidé à mener à une meilleure compréhension du lien entre les gènes et les rythmes circadiens.Il a également étudié la neurodégénérescence dans les mouches des fruits pour essayer de trouver des moyens de supprimer les maladies du système nerveux.
Bon nombre des conditions qui tombent sous l'égide de la neurogénétique, tels que la maladie d'Alzheimer, la chorée de Huntington et l'épilepsie sont encore des sujets clés de la recherche d'aujourd'hui et beaucoup est désormais entendu à propos de la base génétique de ceux-ci et beaucoup d'autres conditions.
Une des plus grandes réalisations de la recherche neurogénétique est le nombre de loci de gènes qui ont maintenant été liée à des maladies spécifiques. Par exemple, APOE ε4, PICALM ont été liés à la maladie d'Alzheimer; DR15, DQ6 ont été liés à la sclérose en plaques; HTT à la maladie de Huntington et la LRRK2, PARK2, PARK7 ont été liés à la maladie de Parkinson.
