Le spina-bifida est causée par l'échec du tube neural de fermer pendant le premier mois du développement embryonnaire (souvent avant que la mère sait qu'elle est enceinte).
Normalement, la fermeture du tube neural se produit environ 28 jours après la fécondation. On ne sait pas comment ni pourquoi l'acide folique a cet effet.
Spina bifida ne suit pas les modèles directs de l'hérédité comme la dystrophie musculaire ou l'hémophilie. Des études montrent qu'une femme qui a eu un enfant avec anomalies du tube neural comme le spina bifida, ont sur un risque d'avoir un autre enfant avec une malformation du tube neural de trois pour cent. Ce risque peut être réduit à environ un pour cent si la femme prend des doses élevées (4 mg / jour) d'acide folique avant et pendant la grossesse. Pour la population générale, à faible dose d'acide folique sont invités (0,4 mg / jour).
Traitement de Spina Bifida
Il n'y a pas de remède connu pour lésions nerveuses en raison de spina bifida. Pour prévenir d'autres dommages du tissu nerveux et de prévenir l'infection, les neurochirurgiens pédiatriques fonctionnent pour fermer l'ouverture à l'arrière. Au cours de l'opération pour le spina bifida kystique, la moelle épinière et ses racines nerveuses sont mis à l'intérieur de la colonne vertébrale et recouverts de méninges. En outre, une dérivation peut être installée chirurgicalement pour fournir un écoulement continu de liquide céphalo-rachidien produit dans le cerveau, comme cela se produit avec l'hydrocéphalie. Shunts drainent le plus souvent dans l'abdomen. Cependant, si le spina bifida est détectée pendant la grossesse, la chirurgie fœtale alors ouvert peut être effectuée.
La plupart des individus avec myéloméningocèle devront évaluations périodiques par des spécialistes, y compris les orthopédistes de vérifier sur leurs os et les muscles, les neurochirurgiens pour évaluer le cerveau et la moelle épinière et les urologues pour les reins et la vessie. Ces soins sont mieux commencé immédiatement après la naissance.La plupart des personnes touchées auront besoin de bretelles, des béquilles, des déambulateurs ou des fauteuils roulants pour maximiser leur mobilité. Plus le niveau de la spina bifida défection la plus sévère de la paralysie. Ainsi, ceux qui ont de faibles niveaux peuvent avoir besoin d'attelles que de courtes tandis que ceux avec des niveaux plus élevés font le mieux avec un fauteuil roulant. Beaucoup auront besoin pour gérer leur système urinaire avec un programme de cathétérisme. La plupart seront également exiger une sorte de programme de gestion de l'intestin.
Essais cliniques de chirurgie foetale
La gestion d'études myéloméningocèle (MOMS) est un essai clinique de phase III pour évaluer l'innocuité et l'efficacité de la chirurgie fœtale de fermer une myéloméningocèle.Cela implique l'ouverture chirurgicale de l'abdomen et l'utérus de la mère enceinte à opérer sur le fœtus. Cette voie d'accès pour le fœtus est appelé "chirurgie fœtale ouverte". Greffes de peau foetales sont utilisés pour couvrir la moelle épinière exposée, pour la protéger contre les dommages causés par plus d'une exposition prolongée au liquide amniotique. La chirurgie fœtale peut réduire certains des effets néfastes de la spina bifida, mais à un certain risque à la fois le fœtus et la femme enceinte.
Contrairement à l'approche opératoire fœtale ouverte testé dans les MOMS, une approche minimalement invasive a été développé par le Centre allemand de la chirurgie fœtale et thérapies minimalement invasive à l'Université de Bonn, Allemagne. Cette approche minimalement invasive utilise trois petits tubes (trocarts) avec un diamètre externe de seulement 5 mm qui sont directement placé par l'intermédiaire de petites piqûres d'aiguille à travers la paroi abdominale maternelle dans la cavité utérine. Via cette route, l'enfant à naître peut être la posture et son défaut de spina bifida être fermée à l'aide de petits instruments. En revanche pour ouvrir chirurgie foetale pour spina bifida, les résultats de l'approche fetoscopic à peine un traumatisme à la mère que l'ouverture chirurgicale de l'abdomen et de l'utérus ne sont pas nécessaires.
épidémiologie de Spina Bifida
Le spina-bifida est l'un des défauts les plus communs de naissance, avec une incidence moyenne mondiale de 1-2 cas par 1000 naissances, mais certaines populations ont un risque significativement plus élevé.
Aux États-Unis, l'incidence moyenne est de 0,7 pour 1000 naissances vivantes.L'incidence est plus élevée sur la côte Est que sur la côte Ouest, et plus dans les blancs (1 cas pour 1000 naissances vivantes) que chez les Noirs (0,1-0,4 cas pour 1000 naissances vivantes). Les immigrants en provenance d'Irlande ont une incidence plus élevée de spina-bifida de faire les non-immigrants.
Les taux les plus élevés d'incidence dans le monde entier ont été trouvés en Irlande et au Pays de Galles, où les cas de myéloméningocèle 3-4 par 1000 habitants ont été signalés au cours des années 1970, avec plus de six cas d'anencéphalie (deux naissances vivantes et mortinaissances) pour 1000 habitants. L'incidence globale déclarée de myéloméningocèle dans les îles britanniques était de 2-3,5 cas par 1000 naissances.
Les parents d'enfants atteints de spina bifida ont un risque accru d'avoir un deuxième enfant avec une malformation du tube neural.
Folate enrichissement des produits céréaliers enrichis est obligatoire aux États-Unis depuis 1998. La Food and Drug Administration des États-Unis, l'Agence de santé publique du Canada et du Royaume-Uni quantité recommandée d'acide folique pour les femmes en âge de procréer et les femmes qui envisagent de devenir enceinte est d'au moins 0,4 mg / jour d'acide folique au moins trois mois avant la conception, et a continué pendant les 12 premières semaines de grossesse.
Les femmes qui ont déjà eu un bébé avec le spina bifida ou autre type de malformation du tube neural, ou prenez des médicaments anticonvulsivants devraient prendre une dose plus élevée de 4-5 mg / jour.
Spina Bifida et la grossesse dépistage
Anomalies du tube neural peuvent généralement être détectées pendant la grossesse en testant le sang de la mère (de dépistage AFP) ou d'une échographie fœtale détaillée.Le spina bifida peut être associée à d'autres malformations comme dans les syndromes dysmorphiques, entraînant souvent une fausse couche spontanée. Cependant, dans la majorité des cas, le spina-bifida est une malformation isolée.
Le conseil génétique et un nouveau test génétique, comme l'amniocentèse, peuvent être offerts au cours de la grossesse que certaines anomalies du tube neural sont associés à des troubles génétiques comme la trisomie 18. Le dépistage échographique pour le spina-bifida est en partie responsable de la baisse des nouveaux cas, parce que beaucoup de grossesses sont terminés par peur qu'un nouveau-né puisse avoir une mauvaise qualité de vie future. Avec des soins médicaux modernes, la qualité de vie des patients est grandement améliorée.
Qu'est-ce qu'une Lésion de la moelle épinière?
La moelle épinière est un long, mince faisceau de nerfs qui enjambe la longueur du dos en transportant l'influx nerveux en provenance et à diverses parties du corps vers le cerveau.
Blessure de la moelle épinière est un événement grave et potentiellement débilitant qui se produit dans environ 5 pour 100.000 personnes dans le monde occidental, principalement en raison d'accidents de la circulation routière.
Les causes courantes
Certaines des principales causes de blessures de la moelle épinière comprennent:
• les accidents de la route ou d'accidents de véhicules
• Chutes
• Les actes de violence
• Blessures sportives
Symptômes
Une des caractéristiques les plus communes de blessures de la moelle épinière est la paralysie. La gravité de la blessure est souvent appelé en termes de «complétude».Dans les cas où tout sentiment et de contrôle de mouvement est perdue en dessous du site de la blessure, la blessure est qualifié de complet. Si une certaine sensation et le contrôle volontaire est présent, la blessure est appelé incomplètes. Lésions incomplètes varient en gravité.
La blessure peut aussi être nommé en termes de membres impliqués et divisé comme suit:
• Tétraplégie ou de tétraplégie est une paralysie qui implique les mains, les bras, le tronc, les jambes et les organes pelviens.
• Paraplégie est la paralysie qui implique des membres inférieurs, du tronc et des organes pelviens.
La lésion de la moelle épinière peut conduire à une invalidité grave et avoir de graves répercussions sur la qualité de vie d'une personne.
Pathologie
La lésion de la moelle épinière peut être provoquée de différentes manières. Par example -
• Le cordon peut être perturbé ou déchiré
• Le cordon peut être comprimé dû à un caillot de sang ou une fracture des os vertébraux
• Compression des vaisseaux sanguins qui alimentent le cordon peut empêcher le sang de pièces atteignant des tissus de la moelle épinière
Diagnostic et prise en
Une évaluation minutieuse de la blessure et le test des réflexes sensoriels peut être suffisant pour un médecin de se prononcer sur une blessure de la moelle épinière, mais si le patient semble faible, confus ou se plaint de douleurs au cou, par exemple, les tests d'urgence suivantes peut être arrangé.
Radiologique - Une radiographie peut révéler des anomalies vertébrales, des tumeurs, des fractures ou la dégénérescence de la colonne vertébrale.
La tomodensitométrie (TDM) - Un scanner génère des images transversales de fournir une vue plus détaillée des zones à problèmes détectés en utilisant X-ray.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) - Ce type d'analyse utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour créer des images de la colonne vertébrale et est particulièrement utile pour détecter les disques et les masses qui peuvent être la compression de la colonne vertébrale hernie
