Les anomalies chromosomiques du bébé en développement (fœtus) sont rares, mais qui concerne de nombreux parents leur bébé pourrait être affectée.
Plusieurs tests sont maintenant disponibles pour dépister et diagnostiquer ces anomalies à un stade précoce de la grossesse.
Quels sont les chromosomes?
Les chromosomes sont des structures de type fil de présence dans la partie centrale (noyau) des cellules vivantes.
Les chromosomes sont composés d'ADN (acide désoxyribonucléique) et sont donc la forme physique dans laquelle nos gènes existent.
Les êtres humains ont un total de 46 chromosomes. Deux d'entre eux sont les chromosomes sexuels, qui sont appelés X et Y.
La composition des chromosomes pour les femmes est 46XX, tandis que pour les hommes il est 46XY. Chaque moitié de la paire de chromosomes est hérité de chaque parent.
Les chromosomes sont comme des rayons de la bibliothèque - chacune abrite un grand nombre de «livres», qui sont les gènes individuels.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un morceau de l'information génétique définie qui contient les instructions nécessaires pour:
· une fonction particulière d'une cellule ou
· processus cellulaires pour fabriquer une protéine particulière.
Les anomalies chromosomiques
Les anomalies peuvent impliquer les chromosomes eux-mêmes ou peuvent impliquer seulement un ou plusieurs gènes.
La plupart des anomalies génétiques ne conduisent pas à une anomalie dans le bébé moins un gène anormal est hérité de la mère et le père.
Habituellement, si une seule copie d'un gène est défectueuse, la «bonne copie» de l'autre parent prend le relais.
Les anomalies chromosomiques sont plus fréquentes qu'on ne le croit.
· Plus de 50 pour cent des fausses couches dans les premiers stades de la grossesse sont dues à des anomalies des chromosomes.
· Dans environ 0,5 à 1 pour cent de toutes les naissances vivantes, le bébé se trouve à avoir une anomalie chromosomique reconnaissable.
Le syndrome de Down
Le type le plus connu d’anomalie chromosomique est le syndrome de Down. Au lieu d'avoir deux pas. 21 chromosomes, les personnes touchées par la maladie ont trois.
Le syndrome de Down provoque un faible QI et caractéristiques distinctes telles que des membres courts et une ride caractéristique autour des yeux. Les malformations cardiaques sont également fréquentes et sont présents à la naissance.
Le facteur de l'âge
Le risque d'avoir un bébé avec le syndrome de Down est:
· 1 en 1500 à 20 ans.
· 1 350 à 35 ans.
· 1 dans 50 à 43 ans.
Le syndrome de Down n’est pas commun, mais les chances d'avoir une augmentation de bébé touchée que vous vieillissez.
Si une grossesse précédente a été affectée par le syndrome de Down, le risque est multiplié par trois.
Si un membre de la famille proche est touché, vous pouvez tester pour voir si vous avez hérité d'une anomalie chromosomique qui augmente le risque d'avoir un enfant atteint (de translocation équilibrée).
Autres syndromes
Les enfants avec un chromosome supplémentaire pas. 13 (syndrome de Patau) ou non. 18 (syndrome d'Edward) survivent rarement au-delà de la naissance. Ces conditions sont moins fréquents que le syndrome de Down.
Si un embryon a une composition de 45X0 dans les chromosomes, avec l'autre manquant de chromosomes sexuels, ce sera une fille avec le syndrome de Turner.
Ces filles sont courtes et ne peuvent pas avoir d'enfants parce que leurs ovaires sont sous-développés. Leur développement mental est normal, mais certaines malformations cardiaques sont fréquentes.
Grossesse molaire
Une grossesse molaire est une forme rare de la grossesse qui a une composition anormal de chromosomes et ne continue pas à se développer normalement.
· Une grossesse molaire complète développe un placenta qui ressemble à «une grappe de raisin 'un fœtus sans accompagnement.
Les grossesses molaires partielles développer un embryon qui ne continue pas.
Malgré l'ablation chirurgicale du tissu anormal par D & C, 10 à 15 pour cent des grossesses molaires complets continuent à croître, tout comme environ 1 pour cent des grossesses molaires partielles.
Voilà pourquoi, après une pregancy molaire une femme est inscrite pour le suivi à l'un des trois centres au Royaume-Uni. Là, des échantillons d'urine seront testés à intervalles réguliers pour assurer l'hormone de grossesse hCG est en train de disparaître.
Le tissu anormal produit hCG, si sa présence est un indicateur de la grossesse molaire persistante ou récurrente. Il est conseillé de ne pas devenir enceinte à nouveau jusqu'à ce que le tout-clair est donné.
Des tests de dépistage
Si vous souhaitez savoir si votre bébé est affecté par le syndrome de Down avant la naissance, il vous sera proposé un ou plusieurs tests de dépistage.
Les tests de dépistage indiquent si une anomalie est probable, sans risque pour le fœtus.
Le dépistage sérique
Les resultats
Si vous êtes considéré comme un risque faible, rien n’est plus souvent nécessaire.
Si vous êtes à risque élevé, il vous sera proposé un test de l'amniocentèse.
Un résultat à haut risque ne signifie pas que le bébé est touché- il signifie simplement que vous pouvez avoir un test de diagnostic.
Ceci est un test sanguin effectué à 15 à 20 semaines. Il mesure les niveaux d'hormones de grossesse dans le sang de la mère.
En combinant ces résultats avec l'âge de la mère, il est possible de calculer le risque de l'enfant ayant le syndrome de Down.
Le test sanguin est pas infaillible et, parfois, le bébé a Down sera né d'une mère avec un résultat faible risque.
La mesure de la clarté nucale
L'échographie est utilisée pour mesurer l'espace fluide à l'arrière du cou du fœtus à 11 à 14 semaines. (Nucha, Nooka prononcées, est la nuque).
Les bébés de Down ont un espace plus grand que des grossesses non affectées.
En combinant cette mesure avec votre âge et parfois avec des mesures d'hormones dans le sang, il est possible de calculer le risque de porter un bébé touché.
Si le risque est élevé, vous pouvez envisager un test de diagnostic.
Les tests de dépistage seulement évaluer le risque, ils manquent encore des cas. Certaines femmes, en particulier celles d'un âge avancé, choisissent d'aller directement à l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS).
Un test prénatal non invasif, MaterniT21, détecté le syndrome de Down sur la base de l'ADN fœtal dans un échantillon de sang de la mère dans 209 des 212 cas (98,6 pour cent).
Bien qu'elle soit efficace dans le diagnostic du syndrome de Down, il ne peut évaluer d'autres conditions qui peuvent être détectés par un test invasif; (pour les femmes enceintes qui sont dépistages positifs en utilisant des protocoles de dépistage actuelles, le syndrome de Down représente environ la moitié des anomalies chromosomiques du fœtus identifiés grâce à l'amniocentèse et CVS).
Dans une à deux pour cent des syndromes observés vers le bas, certaines des cellules de l'organisme sont normales et d'autres cellules ont la trisomie 21, cette mosaïque est appelé syndrome de Down.
Les tests de diagnostic
L'analyse de cellules du fœtus est le seul moyen une anomalie chromosomique peut être diagnostiquée avec certitude. Un test de diagnostic est effectuée lorsque:
· une femme est considérée comme à haut risque en raison du test de dépistage.
· une femme est considérée comme à haut risque parce qu'elle a déjà eu une grossesse affectée par une maladie génétique ou chromosomique.
· une échographie a été détecté caractéristiques ou des anomalies indiquant un risque accru d'une anomalie chromosomique.
· une femme demande parce qu'elle craint que son bébé a une anomalie chromosomique.
Il existe deux types de test diagnostique: l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS). Quel test vous offre dépendra de l'hôpital où vous prévoyez de donner naissance.
L'amniocentèse
L'amniocentèse analyse un échantillon du fluide qui entoure le fœtus dans l'utérus (du liquide amniotique). Elle est réalisée à partir de 15 semaines de grossesse et suivantes.
Utilisation des ultrasons pour guider le chemin, une fine aiguille est insérée à travers l'abdomen de la mère et dans le fluide entourant le fœtus. 20 ml de liquide amniotique est prélevé et envoyé pour analyse.
Les risques
Vous devriez vous reposer pour le lendemain ou l'autre procédure. Vous pourriez ressentir une légère crampes.
Un saignement ou une fuite de fluide à partir du vagin n’est pas normal.
Vous devriez communiquer avec l'hôpital si cela se produit.
L'amniocentèse comporte un risque de 0,5 à 1 pour cent de fausse couche dans les trois semaines de l'essai.
CVS comporte un risque de 1 à 2 pour cent de provoquer une fausse couche.
La procédure prend généralement 5 à 10 minutes et vous vous sentirez seulement un léger inconfort. Le fœtus n’est pas au courant de la procédure.
Avec les techniques modernes, un résultat préliminaire peut être disponible dans les 48 heures. Le résultat final sera prêt dans deux à trois semaines.
Prélèvement de villosités choriales (CVS)
CVS analyse un échantillon du placenta et est réalisée à partir de 11 semaines et suivantes.
Utilisation des ultrasons pour guider le chemin, une aiguille est insérée à travers l'abdomen de la mère dans le placenta en développement. Une aspiration est appliquée et un petit échantillon de tissu est envoyé au laboratoire.
La procédure prend habituellement 5 à 10 minutes. Il est un peu plus inconfortable que l'amniocentèse pour la mère. Le fœtus n’est pas au courant de la procédure.
Avec les techniques modernes, un résultat préliminaire peut être disponible dans les 48 heures. Le résultat final sera prêt dans deux semaines.
Ces tests sont-ils sûrs?
Avant d'aller de l'avant avec les tests, assurez-vous que vous avez pris en compte les implications pour vous et votre bébé à naître.
Le risque de fausse couche
Les deux tests portent un léger risque de provoquer une fausse couche. Vous devriez discuter de toute question que vous pourriez avoir avec votre obstétricien.
Avoir des informations sur les chromosomes de votre bébé doit être équilibré contre le petit, mais réel, risque de perdre la grossesse.
Si une anomalie est détectée
Il n'y a pas de traitement pour des anomalies chromosomiques. Si le diagnostic est fait avant la naissance, vous pouvez être offert une interruption de grossesse en fonction de la nature de l'anomalie.
La décision de poursuivre la grossesse repose toujours avec les parents, et certains parents peut décider de poursuivre.
Si un résultat anormal ne ferait aucune différence à votre souhait de poursuivre la grossesse, vous pouvez décider contre avoir des tests de diagnostic qui comportent un risque pour votre bébé à naître.
