la maladie de Creutzfeldt-Jakob(MCJ)
Il existe quatre principaux types de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ):
• MCJ sporadique (spCJD)
• variante de la MCJ (vMCJ)
• MCJ génétique (gCJD)
• MCJ iatrogène (MCJi).
Ces différentes formes de MCJ ont des causes différentes et, dans une certaine mesure, des symptômes différents.
La MCJ sporadique
SpCJD, qui a été décrite pour la première en 1921, se produit partout dans le monde et est la forme la plus courante de la maladie. Cependant, il est encore rare affectant environ une personne sur un million par an.
Environ 50-60 cas se produisent chaque année au Royaume-Uni. La cause est inconnue, mais il n’est pas ESB chez les bovins (soi-disant «maladie de la vache folle»).
Variante de la MCJ
Initialement appelé «nouvelle variante de la MCJ», cela est lié à l'ESB. Il est également connu comme 'ESB humaine. Il a été identifié pour la première en 1996 et le premier cas d'abord développé les symptômes en 1994. Le nombre de personnes qui meurent de la vMCJ au Royaume-Uni sont donnés dans le tableau ci-dessous:
An Des morts
1995 3
1,996 10
1997 10
1998 18
1,999 14
2000 28
2,001 20
2,002 17
2,003 18
2004 9
MCJ génétique
Ceci est une forme extrêmement rare de la MCJ, qui tue trois personnes par an au Royaume-Uni. Elle est héritée plutôt que contracté, donc il ya généralement des antécédents familiaux de la maladie.
MCJ iatrogène
«Iatrogène» signifie essentiellement la maladie est acquise grâce à un accident médical.MCJ a été transmis par inadvertance par plusieurs traitements médicaux et chirurgicaux. Mais ces cas sont rares avec seulement environ 250 rapportés dans le monde.
Quelles sont les causes de la MCJ?
Dans les cellules cérébrales normales, un gène normal (le gène PRNP, sur le chromosome 20) produit une protéine de prion normale, la PrPc. Mais dans la MCJ, cela change quelque sorte dans une protéine anormale, PrPSc. Soit la perte de la protéine normale ou l'accumulation anormale de la protéine, ou les deux, conduit à une maladie dans le cerveau entraînant une maladie neurologique progressive et fatale, à terme,.
La MCJ sporadique
Le déclenchement de la modification de la protéine est inconnu. Mais il y a deux théories populaires. Tout d'abord, PrPC peut, rarement, changer spontanément à PrPSc. Deuxièmement, une copie du gène PRNP dans une cellule du cerveau pourrait muter et produire spontanément anormale PrPC, qui se transforme alors en PrPSc. Même si aucune source environnementale n'a encore été identifié, spCJD pourrait résulter d'une infection.
Variante de la MCJ
vMCJ est lié à l'ESB chez les bovins.
Des études scientifiques ont montré que la souche de l'agent à l'origine ESB chez les bovins est le même que celui de la vMCJ.
Deuxièmement, il existe des preuves pour suggérer l'agent est passé de bovins à l'homme. Il n'y a aucune théorie raisonnable de suggérer une autre source de l'infection qui a conduit à la maladie dans les deux.
La théorie la plus forte (mais non prouvée) est que l'infection est passé de bétail à l'homme dans la nourriture, probablement en MRM (de viande séparée mécaniquement), dans les produits alimentaires préparés à l'avance moins chers.
Jusqu'en 1995, il a été autorisé à utiliser des squelettes dans MRM. Cela posait le risque que le produit aurait pu contenir la moelle épinière potentiellement infectieux. Il n'y a actuellement aucune preuve que le muscle de bovins ESB (qui serait mangé le bœuf, steak, etc.) pose un risque.
MCJ génétique
Une mutation génétique du gène PRNP est héritée de l'un des parents de l'individu. Le gène anormal produit une forme différente de la PrPC, qui devient alors la PrPSc et provoque la maladie. Pas d'autres formes de MCJ sont héritées.
Si vous héritez d'un gène PRNP anormale de ses deux parents, alors vous aurez généralement développé la maladie. Si vous héritez le gène d'un seul de vos parents, alors vous avez une chance de développer la maladie 50:50. Vous avez également une chance de le transmettre à vos enfants 50:50.
MCJ iatrogène
L'individu est infecté par PrPSc de quelqu'un atteint de la MCJ et ce PrPSc acquis provoque leur PrPC normale pour changer en PrPSc. Il existe des moyens communs et rares reconnues de l'infection.
Commun
• Hormone de croissance humaine (hGH), c.-à-injections hormone de croissance humaine extraite de tissu cérébral humain cadavre et utilisé dans le traitement de la petite taille. Ce type de hGH a été remplacée par la hGH synthétique, qui n'a pas de risque de contamination.
• Droits de greffes de dure-mère: la dure-mère est la membrane dure recouvrant le cerveau qui peut être récupéré à partir de cadavres humains et utilisé comme matériau de rapiéçage dans certains types de chirurgie.
Peu fréquent
• Neurochirurgie.
• Greffe de cornée.
• Injections de gonadotrophines humaines (utilisés dans le traitement de la fertilité et habituellement récupérés dans l'urine des femmes ménopausées).
Quels sont les symptômes de la MCJ?
spCJD
Les patients souffrent de démence rapidement progressive, à savoir la perte de la mémoire et d'autres capacités mentales avec confusion qui en résulte.
Certains patients présentent une ataxie cérébelleuse progressive (troubles de l'équilibre et de la coordination) ou cécité corticale (la cécité due à la perte de cellules du cerveau) avant la démence devient évidente.
Autres problèmes neurologiques se développent, avec la perte précoce de la capacité de se tenir debout et marcher. Les mouvements saccadés involontaires (appelés myoclonies) apparaissent fréquemment. Discours est habituellement sévèrement touchée et de nombreux patients devenir muet et immobile dans les étapes ultérieures. La progression de la maladie est habituellement parents rapides et peuvent alarme.
vMCJ
vMCJ commence généralement avec des symptômes psychiatriques ou comportementaux, tels que la dépression, retrait social et l'anxiété. En outre, les individus peuvent développer des idées délirantes, ou la paranoïa et une certaine expérience auditive ou des hallucinations visuelles. Ainsi, il est courant pour les familles et les médecins à soupçonner une cause psychologique ou psychiatrique pour les symptômes.
Dans certains cas, les victimes éprouvent également des épingles et aiguilles, des engourdissements, des sentiments de froideur ou de brûlure et de la douleur. Ces symptômes se produisent également dans anxiété et de dépression et peuvent également être confondus dans le cadre d'une maladie psychiatrique.
Après quelques semaines ou quelques mois, d'autres symptômes neurologiques surviennent plus évident, comme l'oubli, le déséquilibre et la maladresse.
La maladie devient un progressiste neurologique de démence, de plus en plus le manque de coordination, des mouvements involontaires (tels que les mouvements saccadés de myoclonies). Cela conduit à la diminution de la mobilité et de la dépendance croissante sur les soins infirmiers.
gCJD
Celles-ci varient de maladies rapidement progressistes qui sont comme spCJD à plus progressivement démences progressives.
MCJi
MCJi progresse rapidement et souvent ressemble spCJD. Mais HGH (hormone de croissance humaine) cas ont tendance à évoluer différemment, avec les malades à obtenir une ataxie cérébelleuse progressive (déséquilibre, la marche instable et diminution de la coordination). D'autres symptômes, tels que la démence, se produisent généralement plus tard et peuvent ne pas être évident jusqu'à ce que les stades terminaux de la maladie.
Comment est MCJ diagnostiquée?
Il n'y a pas de critère absolu simple, non invasive de diagnostic de la MCJ en général. Le diagnostic est déterminé par examen neuropathologique du tissu cérébral.
Évidemment, cela peut être entrepris à l'autopsie d'obtenir un diagnostic post mortem. Dans la salle, il est possible de procéder à une biopsie du cerveau, mais cela est risqué et rarement nécessaire. Il ya des critères validés cliniques de diagnostic basées sur les symptômes typiques et les résultats de certaines enquêtes, qui permettent la plupart des cas suspects à être classés comme «probable» ou «possible».
La MCJ sporadique
Diagnostic de 'spCJD probable »est très précis avec plus de 95 pour cent de ces cas confirmés à l'autopsie. Il n'y a pas d'anomalies être trouvés sur le sang de routine et des examens radiologiques. Trois tests importants sont:
1. Cerveau scanne pour exclure d'autres maladies possibles. Tomodensitogrammes (scans Ray-x) sont d'habitude mais MR (résonance magnétique) scans peuvent montrer une anomalie dans deux parties du cerveau appelée noyau caudé et le putamen les noyaux. Bien que ce ne sont pas toujours présents et ne soit pas absolument spécifique à spCJD, il est utile pour établir un diagnostic dans un cas suspect.
2. L'EEG (électroencéphalogramme, ou l'enregistrement de l'activité électrique du cerveau) devient anormale sous spCJD, provoquant un motif caractéristique dans de nombreux cas mais pas tous. Bien qu'il puisse être présent dans plusieurs autres conditions, il est utile de faire un diagnostic pour un cas «probable». Avant l'essai CSF 14-3-3, l'EEG est le test le plus utile.
3. Analyse du LCR. CSF est liquide céphalo-rachidien, le liquide qui baigne le cerveau et la moelle épinière. Un échantillon est prélevé par ponction lombaire. Cela ne montre aucune anomalie à part une légère à augmentation modérée de la teneur en protéines, qui ne sont pas spécifiques à la maladie. Cependant, les niveaux de CSF soulevées d'une protéine spécifique du cerveau appelée 14-3-3 sont utiles pour appuyer un diagnostic clinique.
Variante de la MCJ
Un diagnostic de «vMCJ probable» est généralement précis. À ce jour, tous les cas correctement classés comme «probable» dans la vie, ont été révélés être vMCJ à l'autopsie. Mais pas tous les cas répondent aux critères «probable» et certaines personnes peuvent se révéler avoir une autre condition. Le tissu cérébral doit être analysé pour être certain.
Comme avec spCJD, il n'y a pas d'anomalies être trouvés sur le sang de routine et des examens radiologiques. EEG et le LCR peuvent être utiles mais ne sont pas aussi utiles dans la vMCJ comme il est dans spCJD. Un CSF négative ne peut pas exclure le diagnostic tout en un test positif pourrait refléter une autre maladie.
Deux tests importants sont:
1. Scans du cerveau. Scans du cerveau, en particulier l'IRM peuvent exclure d'autres maladies possibles. Dans plus de 75 pour cent des cas, l'IRM révèle une anomalie caractéristique dans le cadre d'une région du cerveau appelée le thalamus. Ce ne sont pas spécifiques à la vMCJ, mais neurologues expérimentés devrait être en mesure d'exclure d'autres conditions qui peuvent produire des résultats similaires. L'absence de cette constatation ne IRM exclut pas la vMCJ.
2. Biopsie des amygdales. Dans la vMCJ (mais pas d'autres formes), la protéine anormale peut se trouver dans certains tissus à l'extérieur du cerveau, y compris l'amygdale. Une biopsie des amygdales peut être entreprise pour aider à confirmer le diagnostic de vMCJ. Une biopsie des amygdales positive peut permettre à une affaire soit classée comme la vMCJ «probable», mais ne confirme absolument pas le diagnostic. Une biopsie des amygdales négative n’exclut pas la condition.
MCJ génétique
Il n'y a habituellement des antécédents familiaux de la maladie. Un échantillon de sang peut également être prise pour les tests génétiques. La détection d'une anomalie du gène de la MCJ reconnu permet un diagnostic sûr.
MCJ iatrogène
Des antécédents d'un facteur de risque reconnu (tel qu'un traitement passé avec hGH) avec des symptômes suggérant la MCJ permet généralement de diagnostic. Cependant, il est important d'exclure d'autres diagnostics possibles avec les examens appropriés.
Qu'est-ce que cela pourrait être d'autre?
Il y a beaucoup de causes possibles de perte de mémoire, de la démence, de l'ataxie et d'autres caractéristiques de la MCJ. Avis neurologique d'experts est nécessaire de se prononcer sur celles-ci.
La maladie d'Alzheimer est une maladie relativement habituellement lentement progressive, avec des caractéristiques autres que la perte de mémoire et de démence apparaissant relativement tard. Il est parfois confondu avec spCJD.
Les premiers symptômes de la vMCJ peut être très difficile de distinguer de troubles psychiatriques tels que l'anxiété, attaques de panique, la dépression et, même, de la schizophrénie.
Qu'est-ce que votre médecin peut faire?
Le GP est généralement le premier médecin consulté. Ils vont probablement ouvrir des enquêtes liées à des maladies courantes, souvent traitables qui pourraient être responsables de symptômes précoces. Cependant, le renvoi à un spécialiste sera nécessaire à un moment donné.
Le spécialiste initiale peut être un médecin généraliste, un gériatre, un neurologue clinique, un psychologue clinique ou un psychiatre, en fonction de certains facteurs de patients et des circonstances locales. Cependant, un neurologue clinique est habituellement impliqué à un certain point.
Le GP peut avoir besoin d'essayer d'obtenir un rendez-vous tôt dans les cas plus rapidement progressif. En cas familiaux / génétiques, il peut être important de se référer la famille à un service de génétique clinique pour le conseil génétique approprié.
Quels sont les traitements disponibles?
Il n'y a pas de remède, ni aucun traitement connu pour modifier le cours de toute forme de MCJ. Mais certains symptômes, tels que l'agitation ou l'insomnie, peuvent être soulagés par les traitements standards.
Quel est le résultat probable?
Toutes les formes de MCJ sont progressifs et, finalement, fatale. La durée de la maladie dépend du type de MCJ impliqué.
La MCJ sporadique
La maladie dure habituellement environ quatre mois, avec près de trois quarts des personnes qui meurent dans les six mois de leur premier symptôme. Dans certains cas, la mort survient après seulement quelques semaines. Autres individus survivent jusqu'à un an mais il est rare de vivre plus longtemps que cela.
vMCJ
La maladie dure habituellement environ 14 mois. Le cas le plus court a duré six mois et les plus longues de 38 mois.
MCJ génétique
La durée varie considérablement, de maladies courtes que l'on trouve dans spCJD à des cas occasionnels qui survivent pendant plusieurs années.
MCJ iatrogène
Dans la plupart des cas, transmises par voie chirurgicale, le patient dure aussi longtemps que les personnes souffrant spCJD. Mais les affaires liées hGH-survivent généralement pendant environ huit mois.
Toutes les formes de la MCJ peut être difficile pour la famille de la victime à traiter, en particulier les problèmes de comportement et changement de personnalité. Comme la personne concernée devient plus dément, moins mobile et plus handicapés physiques, ils ont besoin de soutien et de soins de base de plus en plus.
Les complications communes de la maladie comprennent incontinence urinaire et fécale, infections des voies urinaires, les escarres et la pneumonie.
Les familles ont besoin d'un grand nombre de, le soutien médical et infirmier émotionnel, surtout si elles souhaitent prendre soin de leur proche à domicile. Cela devrait être coordonné par leur médecin généraliste et le département de l'hôpital concerné.
